جین تھراپی جینیاتی اصل کی پیتھالوجیز کے لیے ایک امید افزا علاج ہے، جیسا کہ ایک ہی انتظامیہ کے ساتھ یہ ان مریضوں میں خلیات اور بافتوں کے کام کو بحال کر سکتی ہے جن کو کسی خاص جینیاتی تبدیلی کی وجہ سے بیماری ہے۔
اس قسم کا علاج امید افزا نتائج دکھاتا ہے۔ درحقیقت، یہ کچھ مریضوں کے لیے پہلے سے ہی ایک حقیقت ہے: "یہ صرف طبی یا طبی تحقیق میں ہی کچھ نہیں ہے، بلکہ جین تھراپی کی مختلف منظور شدہ دوائیں ہیں، جیسے کہ بون میرو اسٹیم سیلز جو بعض جینیاتی نقائص کے لیے درست کیے جاتے ہیں، یا ایسی دوائیں جو ویکٹر وائرس کا استعمال کرتی ہیں۔ جب مریض کو دیا جاتا ہے، تو وہ ہدف کے بافتوں میں جین داخل کر سکتا ہے جو جینیاتی نقائص کو ظاہر کرتے ہیں"، یوروپی سوسائٹی برائے جین اینڈ سیل تھراپی (Esgct) کے نائب صدر اور Ciemat میں بایومیڈیکل سائنسز میں انوویشن یونٹ کے ڈائریکٹر، جوآن بورین بتاتے ہیں۔ ، نایاب بیماری سائبر اور جیمنیز ڈیاز فاؤنڈیشن ہیلتھ ریسرچ انسٹی ٹیوٹ۔
جین تھراپی میں بہت سے مریضوں کی زندگیوں کو تبدیل کرنے کی بے پناہ صلاحیت ہے، جیسے کہ نایاب بیماریوں میں مبتلا افراد۔ تقریباً 7,000 کی خصوصیات پہلے ہی کی جا چکی ہیں، اور ان میں سے 80% جینیاتی ہیں۔ یہ تھراپی ان اسامانیتاوں سے متاثرہ خلیوں میں معمول کے افعال کو بحال کرے گی۔
اور نہ صرف۔ "جین تھراپی کا اطلاق نایاب بیماریوں پر کیا جانے لگا، کیونکہ ان میں سے زیادہ تر مونوجینک بیماریاں ہیں۔ یعنی ان میں ایک ہی متاثرہ جین ہوتا ہے، اس لیے ٹیومر سیل میں موجود تمام تغیرات کے مقابلے اس قسم کی خرابی کو درست کرنا آسان ہے۔»بورن یاد کرتے ہیں۔
"اب، اونکولوجی کے میدان میں، CAR-T خلیات کے ساتھ ایک زبردست چھلانگ لگائی گئی ہے، کیونکہ انہوں نے پہلے ہی بعض قسم کے لیمفوماس کے خلاف زبردست تاثیر کا مظاہرہ کیا ہے۔ اس طرح، جین تھراپی نایاب بیماریوں سے آنکولوجی تک اپنی صلاحیت کو بڑھا رہی ہے، اور ہمیں یقین ہے کہ یہ جلد ہی ٹھوس ٹیومر کا احاطہ کرے گا، تاکہ زیادہ سے زیادہ مریضوں کا علاج کیا جا سکے"، یورپی سوسائٹی برائے تھراپی کے نائب صدر کی تفصیلات بتاتے ہیں۔ جینیات اور سیلولر۔
اس کا مطلب ان سب کے معیار زندگی میں ایک بڑی تبدیلی آئے گی۔ ڈینیئل انبل گارسیا یہ اچھی طرح جانتا ہے۔ اسے ہیموفیلیا کی تشخیص اس وقت ہوئی جب وہ آٹھ ماہ کے تھے اور وہ سات سال تک ہسپانوی ہیموفیلیا فیڈریشن (فیڈیمو) کے صدر رہے۔
"فی الحال مریض اپنی بیماری کے انتظام میں، فیصلہ سازی میں حصہ لینے میں ایک فعال کردار ادا کرتا ہے۔ کسی پیتھالوجی کے بوجھ اور اس کے علاج کا جائزہ لیتے وقت ان کا نقطہ نظر رکھنا بنیادی ہے،" گارسیا کہتی ہیں۔
مزید برآں، بہت سے مریضوں کو سرجری کی ضرورت نہیں ہوگی، یا کم از کم بہت سے مریضوں کو نہیں۔ مثال کے طور پر، 74% معذوری اور نقل و حرکت میں کمی کے ساتھ، ڈینیل انبل اپنی بیماری سے ہونے والے مشترکہ نقصان سے بخوبی واقف ہیں: "میرے پہلے ہی پانچ یا چھ آپریشن ہو چکے ہیں اور اس ہفتے ساتواں ہوگا، وہ میرے بائیں ٹخنے پر آپریشن کر رہے ہیں۔ "وہ کہتے ہیں، سرجری سے چند دن پہلے۔
نابالغ کے معاملے میں، بارسلونا کے وال ڈی ہیبرون یونیورسٹی ہسپتال میں پیڈیاٹرک نیورولوجی سروس کی نیوروپیڈیاٹریشن فرانسینا مونیل بتاتی ہیں کہ "قبل از پیدائش کے مرحلے میں جین تھراپی کے انتظام کو منظور کرنا مشکل ہے کیونکہ سیکورٹی کے کوئی مطالعہ شدہ حقائق نہیں ہیں۔ ہمیں نہیں معلوم کہ یہ ممکن ہو گا یا نہیں۔ لیکن یہ پہلے سے ہی فوری بعد از پیدائش کی مدت میں، زندگی کے پہلے مہینے میں زیر انتظام ہے.
"جتنی جلدی آپ شروع کریں گے، اتنا ہی بہتر ہے۔ لہٰذا، یونیفائیڈ ہیلتھ سسٹم میں ایسی بیماریاں شامل ہونی چاہئیں جن کے علاج کا ردعمل نوزائیدہ بچوں کی اسکریننگ میں وقت پر منحصر ہے"، نیوروپیڈیاٹریشن نے روشنی ڈالی۔
چیلنجز
صحت کے نظام میں جین تھراپی کے نفاذ کے لیے مختلف مطالبات کو یکجا کرنے کے مقصد کے ساتھ، ماہرین کے ایک پینل نے فائزر کے ساتھ مل کر، چیلنجوں کی فہرست کے ساتھ دستاویز "یونیفائیڈ ہیلتھ سسٹم کے لیے جین تھراپی کی حکمت عملی میں شراکت" تیار کی۔ اس کی ترقی کے لیے، نئے اختراعی فنانسنگ فارمولوں کی تلاش کی ضرورت سے لے کر رسائی میں مساوات کی ضمانت تک، بشمول طبی اور قانونی تحفظ کو بڑھانے کے لیے ان علاجوں کی سیاسی اور میڈیا میں بدنامی کو فروغ دینا۔
بورین، پابلو لاپونزینا، سائبر-ای آر کے سائنسی ڈائریکٹر جولیو مونٹویا، یونیورسٹی آف زراگوزا کے شعبہ بائیو کیمسٹری اور مالیکیولر اینڈ سیلولر بائیولوجی کے پروفیسر اور کرسٹین سمیرڈو، جین تھراپی اور ریگولیشن کے ڈائریکٹر پر مشتمل ایک مشاورتی بورڈ۔ جین ایکسپریشن پروگرام 20 ماہرین کے ایک گروپ نے بھی تعاون کیا، بشمول بچوں کے نیورولوجسٹ منیل۔
