No dia 6 teve início em Sevilha a 13ª Conferência Alpha Bienal, na qual, até seu final, ontem dia 9, pesquisadores de destaque em reprodução humana assistida e diagnóstico e tratamento da infertilidade apresentaram temas tão variados quanto os avanços nas tecnologias de transferência nuclear, como bem como a aplicação diária da inteligência artificial e, entre tantos outros, um dos assuntos que mais polêmica causa entre os profissionais de reprodução assistida: o que fazer com os embriões classificados como mosaicos. Essa decisão pode ser, em alguns casos, decisiva para muitas mulheres que desejam ser mães. Vamos entrar nesse assunto polêmico.
Como os avanços da ciência permitiram estudos genéticos de embriões, é possível não apenas diagnosticar aqueles que possuem uma carga cromossômica correta ou incorreta, mas também um fenômeno que ocorre em embriões humanos chamado mosaicismo cromossômico. Isso significa que o embrião possui uma mistura de células cromossomicamente normais e anormais, mas que não impedem o possível desenvolvimento e implantação do embriãoa verdade e comprovada é que, embora esses embriões tendam a causar uma porcentagem maior de abortos precoces do que os embriões normais, 30% deles resultam em uma gravidez viáveluma percentagem nada insignificante.
O que torna difícil decidir o que fazer com embriões de mosaico é que a razão pela qual alguns são capazes de dar origem a um futuro bebê saudável e outros ainda não está sendo estudada hoje, e é o desconhecimento desse assunto que gera opiniões opostas entre médicos: o que fazer, implantar ou não tentar? Para responder a essa importante pergunta, entramos em contato com o cientista responsável pela mencionada conferência do paper atualização do mosaico, Dr. Jan Tesarik, diretor da Clínica MARGen, que deveria ter apresentado sua pesquisa na última sexta-feira às 11h15, conforme anunciado no site do evento, mas devido a um teste inesperado positivo para COVID-19, não pôde comparecer, então pedi ele Nós o convidamos para nos explicar o que ele havia preparado para apresentar em uma reunião tão marcante.
Dr. Jan Tesarik, Você poderia nos dizer qual seria a base de sua apresentação sobre este assunto delicado?
Em primeiro lugar, começarei com uma breve descrição científica do que é o mosaicismo. O básico a saber é que o número normal de cromossomos nas células humanas é 46, no entanto, no contexto da fertilização in vitro (FIV), frequentemente são detectados embriões com número errado de cromossomos. Esta condição é chamada de aneuploidia. A maioria das aneuploidias vem dos óvulos, especialmente em mulheres idosas, mas em alguns casos as aneuploidias resultam de erros de divisão celular em embriões já fertilizados. Nesta última condição é comum encontrar embriões que contenham células normais (euploides) e aneuploides ao mesmo tempo. Essa condição é chamada de mosaicismo. Na minha apresentação quis sublinhar os problemas associados a esta situação e, sobretudo, à sua detecção antes da implantação dos embriões resultantes da fertilização in vitro.
Começo por explicar que o método mais utilizado para a detecção de aneuploidias antes da transferência do embrião para o útero materno consiste na análise do ADN obtido a partir de células extraídas dos embriões antes da sua transferência. No entanto, esta técnica acarreta problemas significativos. Em primeiro lugar, algumas células removidas da camada externa do embrião (futura placenta) nem sempre refletem a condição do futuro embrião (inacessível para análise). Além disso, a manipulação necessária para obtenção das células embrionárias pode comprometer sua viabilidade. Para superar esses problemas, foi desenvolvida uma técnica “não invasiva” que consiste na análise do DNA recuperado do meio de cultura dos embriões.
No entanto, ambas as técnicas têm as suas limitações, relacionadas sobretudo com a detecção errônea de aneuploidias e com ela a destruição de embriões saudáveis, por isso cabe neste ponto se uma análise genética é aconselhável, onde os profissionais já começam. reproduzir as diferentes opiniões. Por outro lado, deixando de lado se testes cromossômicos são aconselháveis, trabalhos recentes mostraram que alguns embriões diagnosticados como mosaicos podem se autocorrigir e até dar vida a bebês saudáveis. E algo que eu queria enfatizar na minha fala aos meus colegas é que vários estudos que fizemos desde o final dos anos 1980 detectaram possíveis mecanismos moleculares que podem mediar essa autocorreção.
Em conclusão, e pelo exposto, nos casos em que o número de embriões obtidos é baixo, em princípio não recomendo uma análise de ploidia, pois há indícios de que o diagnóstico nem sempre é correto, bem como de que certas alterações cromossômicas pode ser autocorretivo. Embora o que é realmente importante é que o próprio casal decida o que fazer com seus embriões (se realizar o teste de aneuploidia ou implantá-los se forem diagnosticados mosaicos) uma vez que o dilema lhes foi explicado de forma completa e compreensível.
As declarações do Dr. Jan Tesarik abrem algumas questões importantes, como se existe um critério de razões que possa ajudar a esclarecer os casais que precisam tomar essa difícil decisão. Para fechar este artigo fizemos essa pergunta ao também diretor da clínica MARGen, o médico e embriologista Raquel Mendoza Tesarik, que diz: «cada caso é um caso, para aconselhar sobre o que fazer, antes de tudo é necessário levar em conta, entre outras coisas, quantos embriões foram obtidos na FIV, a idade do paciente e, de claro, se houver história familiar de anormalidades cromossômicas. Sabemos que é uma decisão que pode mudar a vida do casal, e que é nossa responsabilidade fornecer-lhes toda a informação de forma compreensível e precisa, e o que decidirem estar com eles e apoiá-los até ao fim .
