ồ Bệnh Fabry là một bệnh di truyền hiếm gặp, nằm trong nhóm bệnh được gọi là trối loạn lưu trữ lysosomal (LYD), theo Tổ chức Tim mạch Tây Ban Nha. Ông nói thêm rằng những vấn đề này là cgây ra bởi những thay đổi (đột biến) trong gen alpha-galactosidase hoặc gen GLA và gây ra sự giảm sản xuất enzyme gọi là alpha-galactosidase A.
“Những người mắc bệnh Fabry bị thiếu hụt bẩm sinh, rối loạn chức năng hoặc hoàn toàn không có alpha-galactosidase A. Kết quả là, một chất béo (một loại lipid gọi là globotriaosylceramide), nếu không sẽ bị enzyme này phân hủy, sẽ tích tụ trong lysosome của tế bào”, Tổ chức nêu rõ.
Theo thời gian, sự tích tụ này gây tổn thương tế bào, mô và thành mạch máu, dẫn đến xuất hiện các triệu chứng của bệnh. Nếu không được điều trị, các cơ quan quan trọng như thận, tim và não bắt đầu xấu đi theo thời gian và có thể xảy ra các biến chứng nghiêm trọng, đôi khi đe dọa tính mạng.
Bệnh Fabry xảy ra ở hai loại: dạng cổ điển, với các triệu chứng sớm và liên quan đến nhiều cơ quan, và dạng muộn, chủ yếu ảnh hưởng đến một cơ quan. Tuy nhiên, các trường hợp trung gian và không điển hình cũng xảy ra.
“Bệnh Fabry ước tính ảnh hưởng đến 1/40.000 đến 120.000 trẻ sơ sinh ở cả hai giới và mọi dân tộc. triệu chứng theo cách cổ điển, chúng có thể bắt đầu từ thời thơ ấu, mặc dù phần lớn xuất hiện ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành”, họ nói.
Gen gây ra bệnh Fabry nằm trên nhiễm sắc thể X - một trong hai nhiễm sắc thể xác định giới tính của một cá nhân - và được truyền từ bố hoặc mẹ (người mang mầm bệnh) sang con cái của họ. Điều này có nghĩa là có sự khác biệt giữa cách bệnh Fabry ảnh hưởng đến nam giới và phụ nữ cũng như cách nó lây truyền sang trẻ em, theo cùng một nguồn tin.
“Ở nam giới, điều này có thể được thực hiện bằng cách gửi một mẫu máu nhỏ đến phòng thí nghiệm để đo mức enzyme alpha-galactosidase A và đưa ra chẩn đoán. Tuy nhiên, ở phụ nữ, phân tích di truyền được thực hiện để phát hiện khiếm khuyết di truyền thực sự và xác nhận chẩn đoán”, họ nói.
Triệu chứng
ồ triệu chứng đầu tiên (những thứ đôi khi xuất hiện ở thời thơ ấu) bao gồm:
- Đau và khó chịu ở tay và chân, thường do nhiệt độ môi trường nóng hoặc lạnh hoặc một số loại bài tập nhất định
- Các đốm nhỏ màu đỏ hoặc tím (angiokeratomas) xuất hiện chủ yếu ở khu vực giữa rốn và đầu gối
- Giảm khả năng đổ mồ hôi gây 'quá nóng' và khả năng chịu nhiệt thấp hơn
- Thay đổi giác mạc của mắt, không ảnh hưởng đến thị lực.
Khi bệnh Fabry tiến triển, các triệu chứng bổ sung có thể xuất hiện, bao gồm:
- Mệt mỏi (thường cực độ)
- đau bụng
- Đi tiêu thường xuyên ngay sau khi ăn
- Bệnh tiêu chảy
- Nhức đầu
- Giảm khả năng nghe tần số cao hoặc ù tai (ù tai)
- sưng mắt cá chân
- Đau ngực hoặc đánh trống ngực
Có một số biến chứng nghiêm trọng hơn liên quan đến bệnh Fabry, đặc biệt nếu không được điều trị. Bao gồm các:
- Bệnh thận, có thể được phát hiện khi hàm lượng protein cao trong nước tiểu và sự suy giảm dần dần chức năng thận
- Bệnh tim, bao gồm cơ tim dày lên dần dần, nhịp tim không đều và nếu không được điều trị sẽ dẫn đến suy tim tiến triển
- Sự gián đoạn lưu lượng máu bình thường đến não.
Ngược lại, điều này có thể dẫn đến đột quỵ hoặc các cơn giống như đột quỵ ở một số bệnh nhân.
Tin tốt là hiện nay nhiều triệu chứng này có thể được kiểm soát tốt hơn bằng cách điều trị thường xuyên, bằng cách cung cấp cho cơ thể lượng enzyme bị thiếu hoặc sử dụng một phân tử nhỏ để sửa chữa enzyme bị lỗi.
Nguồn: Quỹ Tim Tây Ban Nha
