Ο Η ασθένεια Fabry είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που ανήκει σε μια ομάδα ασθενειών που είναι γνωστές ως tδιαταραχές λυσοσωμικής αποθήκευσης (LYDs), σύμφωνα με το Ισπανικό Ίδρυμα Καρδιάς. Προσθέτει ότι τα προβλήματα αυτά είναι γπου προκαλούνται από αλλαγές (μεταλλάξεις) στο γονίδιο άλφα-γαλακτοσιδάσης ή γονίδιο GLA και που προκαλούν μείωση της παραγωγής ενός ενζύμου που ονομάζεται άλφα-γαλακτοσιδάση Α.
«Τα άτομα με νόσο Fabry έχουν συγγενή ανεπάρκεια, δυσλειτουργία ή πλήρη απουσία άλφα-γαλακτοσιδάσης Α. Ως αποτέλεσμα, μια λιπαρή ουσία (ένα λιπίδιο που ονομάζεται globotriaosylceramide), η οποία διαφορετικά θα διασπωνόταν από αυτό το ένζυμο, συσσωρεύεται στα λυσοσώματα του κύτταρα», αναφέρει το Ίδρυμα.
Με την πάροδο του χρόνου, αυτή η συσσώρευση προκαλεί βλάβες στα κύτταρα, τους ιστούς και τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων, οδηγώντας στην εμφάνιση συμπτωμάτων της νόσου. Εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, ζωτικά όργανα όπως τα νεφρά, η καρδιά και ο εγκέφαλος αρχίζουν να επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να εμφανιστούν σοβαρές, μερικές φορές απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.
Η νόσος Fabry εμφανίζεται σε δύο τύπους: η κλασική μορφή, με πρώιμα συμπτώματα και προσβολή πολλαπλών οργάνων, και η όψιμη μορφή, που προσβάλλει κυρίως ένα μόνο όργανο. Ωστόσο, εμφανίζονται και ενδιάμεσες και άτυπες περιπτώσεις.
«Η νόσος Fabry υπολογίζεται ότι επηρεάζει ένα στα 40.000 έως 120.000 νεογνά και των δύο φύλων και όλων των εθνοτήτων. συμπτώματα με τον κλασικό τρόπο μπορούν να ξεκινήσουν από την παιδική ηλικία, αν και η πλειοψηφία εμφανίζεται στην εφηβεία ή στην ενήλικη ζωή», αναφέρουν.
Το γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο Fabry βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ - ένα από τα δύο χρωμοσώματα που καθορίζουν το φύλο ενός ατόμου - και μεταδίδεται από τον έναν γονέα (τον φορέα) στα παιδιά του. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν διαφορές μεταξύ του τρόπου με τον οποίο η νόσος Fabry επηρεάζει άνδρες και γυναίκες και επίσης στον τρόπο μετάδοσης της στα παιδιά, σύμφωνα με τις ίδιες πηγές.
«Στους άνδρες, αυτό μπορεί να γίνει στέλνοντας ένα μικρό δείγμα αίματος στο εργαστήριο για να μετρηθεί το επίπεδο του ενζύμου άλφα-γαλακτοσιδάση Α και να γίνει διάγνωση. Ωστόσο, στις γυναίκες γίνεται γενετική ανάλυση για να εντοπιστεί το πραγματικό γενετικό ελάττωμα και να επιβεβαιωθεί η διάγνωση», λένε.
Συμπτώματα
Ο πρώτα συμπτώματα (αυτά που μερικές φορές εμφανίζονται στην παιδική ηλικία) περιλαμβάνουν:
- Πόνος και δυσφορία στα χέρια και τα πόδια, που συχνά προκαλούνται από ζεστές ή κρύες θερμοκρασίες περιβάλλοντος ή ορισμένους τύπους άσκησης
- Μικρές ανασηκωμένες κόκκινες ή μοβ κηλίδες (αγγειοκερατώματα) που εμφανίζονται κυρίως στην περιοχή μεταξύ του ομφαλού και των γονάτων
- Μείωση της ικανότητας ιδρώτα που προκαλεί «υπερθέρμανση» και χαμηλότερη ανοχή στη θερμότητα
- Αλλαγές στον κερατοειδή χιτώνα του ματιού, χωρίς να επηρεάζεται η όραση.
Καθώς η νόσος Fabry εξελίσσεται, μπορεί να εμφανιστούν πρόσθετα συμπτώματα, όπως:
- Κόπωση (συχνά ακραία)
- κοιλιακές κράμπες
- Συχνές κενώσεις αμέσως μετά το φαγητό
- Διάρροια
- Πονοκέφαλοι
- Μειωμένη ικανότητα ακρόασης υψηλών συχνοτήτων ή εμβοές (βουητό στα αυτιά)
- πρήξιμο στον αστράγαλο
- Πόνος στο στήθος ή αίσθημα παλμών
Υπάρχουν μερικές δυνητικά πιο σοβαρές επιπλοκές που σχετίζονται με τη νόσο Fabry, ειδικά εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία. Αυτά περιλαμβάνουν:
- Νεφρική νόσο, η οποία μπορεί να ανιχνευθεί από υψηλά επίπεδα πρωτεΐνης στα ούρα και προοδευτική μείωση της νεφρικής λειτουργίας
- Καρδιακή νόσο, συμπεριλαμβανομένης της προοδευτικής πάχυνσης του καρδιακού μυός, ακανόνιστου καρδιακού παλμού και, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, προοδευτική καρδιακή ανεπάρκεια
- Διαταραχή της φυσιολογικής ροής του αίματος στον εγκέφαλο.
Αυτό, με τη σειρά του, μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλικά επεισόδια ή επεισόδια που μοιάζουν με εγκεφαλικό σε ορισμένους ασθενείς.
Τα καλά νέα είναι ότι πολλά από αυτά τα συμπτώματα μπορούν πλέον να ελεγχθούν καλύτερα με τακτική θεραπεία, είτε δίνοντας στον οργανισμό το ένζυμο που λείπει είτε χρησιμοποιώντας ένα μικρό μόριο που επιδιορθώνει το ελαττωματικό ένζυμο.
Πηγή: Spanish Heart Foundation
