oh enfermedad de fabry Es una enfermedad genética rara que forma parte de un grupo de enfermedades conocidas como t.Trastornos de almacenamiento lisosomal (LYD), según la Fundación Española del Corazón. Añade que estos problemas son ccausada por cambios (mutaciones) en el gen de la alfa-galactosidasa o gen GLA y que provocan una reducción en la producción de una enzima llamada alfa-galactosidasa A.
“Las personas con enfermedad de Fabry tienen una deficiencia congénita, disfunción o ausencia total de alfa-galactosidasa A. Como resultado, una sustancia grasa (un lípido llamado globotriaosilceramida), que de otro modo sería descompuesta por esta enzima, se acumula en los lisosomas de células”, afirma la Fundación.
Con el tiempo, esta acumulación provoca daños en las células, tejidos y paredes de los vasos sanguíneos, dando lugar a la aparición de los síntomas de la enfermedad. Si no se tratan, los órganos vitales como los riñones, el corazón y el cerebro comienzan a deteriorarse con el tiempo y pueden ocurrir complicaciones graves, a veces potencialmente mortales.
La enfermedad de Fabry ocurre en dos tipos: la forma clásica, con síntomas tempranos y afectación de múltiples órganos, y la forma tardía, que afecta principalmente a un solo órgano. Sin embargo, también se dan casos intermedios y atípicos.
“Se estima que la enfermedad de Fabry afecta a uno de cada 40.000 a 120.000 recién nacidos de ambos sexos y de todas las etnias. síntomas de forma clásica pueden iniciarse en la infancia, aunque la mayoría aparecen en la adolescencia o edad adulta”, afirman.
El gen responsable de la enfermedad de Fabry se encuentra en el cromosoma X (uno de los dos cromosomas que determinan el sexo de un individuo) y se transmite de uno de los padres (el portador) a sus hijos. Esto significa que existen diferencias entre la forma en que la enfermedad de Fabry afecta a hombres y mujeres y también en la forma en que se transmite a los niños, según las mismas fuentes.
“En los hombres, esto se puede hacer enviando una pequeña muestra de sangre al laboratorio para medir el nivel de la enzima alfa-galactosidasa A y hacer un diagnóstico. Sin embargo, en las mujeres se realiza un análisis genético para detectar el verdadero defecto genético y confirmar el diagnóstico”, afirman.
Síntomas
oh primeros síntomas (aquellos que a veces aparecen en la infancia) incluyen:
- Dolor y malestar en las manos y los pies, a menudo causados por temperaturas ambientales frías o calientes o ciertos tipos de ejercicio.
- Pequeñas manchas elevadas de color rojo o violeta (angioqueratomas) que aparecen principalmente en el área entre el ombligo y las rodillas.
- Una disminución de la capacidad de sudar provocando 'sobrecalentamiento' y una menor tolerancia al calor.
- Cambios en la córnea del ojo, sin afectar la visión.
A medida que avanza la enfermedad de Fabry, pueden aparecer síntomas adicionales, que incluyen:
- Fatiga (a menudo extrema)
- calambres abdominales
- Deposiciones frecuentes inmediatamente después de comer.
- Diarrea
- Dolores de cabeza
- Capacidad reducida para escuchar frecuencias altas o tinnitus (zumbidos en los oídos)
- hinchazón de tobillos
- Dolor en el pecho o palpitaciones.
Existen algunas complicaciones potencialmente más graves asociadas con la enfermedad de Fabry, especialmente si no se tratan. Éstas incluyen:
- Enfermedad renal, que puede detectarse por niveles elevados de proteínas en la orina y una disminución progresiva de la función renal.
- Enfermedad cardíaca, que incluye engrosamiento progresivo del músculo cardíaco, latidos cardíacos irregulares y, si no se trata, insuficiencia cardíaca progresiva.
- Interrupción del flujo sanguíneo normal al cerebro.
Esto, a su vez, puede provocar accidentes cerebrovasculares o episodios similares en algunos pacientes.
La buena noticia es que muchos de estos síntomas ahora se pueden controlar mejor con un tratamiento regular, ya sea dándole al cuerpo la enzima que falta o usando una pequeña molécula que repara la enzima defectuosa.
Fuente: Fundación Española del Corazón
