О Фабријева болест је ретка генетска болест која је део групе болести познатих као тлизозомални поремећаји складиштења (ЛИДс), према Шпанској фондацији за срце. Он додаје да су ти проблеми вузроковане променама (мутацијама) гена алфа-галактозидазе или ГЛА гена и које изазивају смањење производње ензима званог алфа-галактозидаза А.
„Људи са Фабријевом болешћу имају урођени недостатак, дисфункцију или потпуно одсуство алфа-галактозидазе А. Као резултат тога, масна супстанца (липид зван глоботриаозилцерамид), која би иначе била разбијена овим ензимом, акумулира се у лизозомима ћелије“, наводе из Фондације.
Временом, ова акумулација узрокује оштећење ћелија, ткива и зидова крвних судова, што доводи до појаве симптома болести. Ако се не лече, витални органи као што су бубрези, срце и мозак почињу да се погоршавају током времена и могу настати озбиљне, понекад по живот опасне компликације.
Фабријева болест се јавља у две врсте: класични облик, са раним симптомима и захватањем више органа, и касни облик, који углавном захвата један орган. Међутим, јављају се и средњи и атипични случајеви.
„Процењује се да Фабријева болест погађа једно од 40.000 до 120.000 новорођенчади оба пола и свих етничких група. симптоми на класичан начин, могу почети у детињству, иако се већина јавља у адолесценцији или одраслом добу“, наводе.
Ген одговоран за Фабријеву болест налази се на Кс хромозому – једном од два хромозома који одређују пол појединца – и преноси се са једног родитеља (носиоца) на њихову децу. То значи да постоје разлике између начина на који Фабријева болест утиче на мушкарце и жене, као и у начину на који се преноси на децу, према истим изворима.
„Код мушкараца, то се може урадити слањем малог узорка крви у лабораторију како би се измерио ниво ензима алфа-галактозидазе А и поставила дијагноза. Међутим, код жена се ради генетска анализа како би се открио прави генетски дефект и потврдила дијагноза“, кажу они.
Симптоми
О први симптоми (они који се понекад појављују у детињству) укључују:
- Бол и нелагодност у рукама и стопалима, често узроковани високим или ниским температурама околине или одређеним врстама вежби
- Мале подигнуте црвене или љубичасте мрље (ангиокератоми) које се појављују углавном у пределу између пупка и колена
- Смањење способности знојења узрокујући 'прегревање' и нижу толеранцију на топлоту
- Промене у рожњачи ока, без утицаја на вид.
Како Фабријева болест напредује, могу се појавити додатни симптоми, укључујући:
- Умор (често екстреман)
- грчеви у стомаку
- Често пражњење црева одмах након јела
- дијареја
- Главобоље
- Смањена способност да се чују високе фреквенције или тинитус (зујање у ушима)
- оток скочног зглоба
- Бол у грудима или палпитације
Постоје неке потенцијално озбиљније компликације повезане са Фабријевом болешћу, посебно ако се не лече. Ови укључују:
- Болест бубрега, која се може открити високим нивоом протеина у урину и прогресивним падом функције бубрега
- Болести срца, укључујући прогресивно задебљање срчаног мишића, неправилан рад срца и, ако се не лече, прогресивно затајење срца
- Поремећај нормалног протока крви у мозгу.
Ово, заузврат, може довести до можданог удара или епизода сличних можданом удару код неких пацијената.
Добра вест је да се многи од ових симптома сада могу боље контролисати редовним лечењем, било давањем ензима који недостаје телу или коришћењем малог молекула који поправља неисправан ензим.
Извор: Шпанска фондација за срце
