No dia 28 de fevereiro é comemorado o Dia Mundial das Doenças Raras, que na Espanha afetam 3 milhões de pessoas. E é justamente esse o seu calcanhar de Aquiles na luta por mais visibilidade e pesquisa: o número reduzido de pacientes.
No entanto, o volume de atingidos não minimiza seu impacto. Apesar de 85% dos casos apresentarem um elevado risco de mortalidade, 95% das doenças raras não têm opções terapêuticas específicas e recorrem às terapêuticas existentes para outras doenças com as quais partilham alguns sintomas mas que, por isso, são não completamente eficaz. Alguns exemplos de doenças raras são as síndromes de Dravet e Lennox-Gastaut, epilepsias pouco frequentes detectadas na infância, que podem trazer sérias consequências para o desenvolvimento cognitivo de seus portadores.
Assim, a medicina enfrenta um grande desafio: melhorar a vida das pessoas com doenças raras. Um desafio que envolve compreender a experiência dos doentes para responder a necessidades tão prementes como, por exemplo, o seu diagnóstico.
O diagnóstico: a grande odisseia
Os sintomas em doenças raras podem ser muito diversos. No caso da miastenia gravis, uma doença neuromuscular autoimune que gera fraqueza nos músculos voluntários, como os oculares ou da fala, foram detectados 50 sintomas diferentes. É o que descobriu o estudo Rare 2030, promovido pela biofarmacêutica UCB, que tem um longo legado em áreas como a neurologia e que nos últimos cinco anos iniciou uma nova etapa com uma forte aposta nas doenças raras, concretizando a aquisição de empresas biofarmacêuticas como Ra Pharmaceuticals e Zogenix, e para as quais tem atualmente mais de 35 ensaios clínicos em andamento.
O estudo envolveu pacientes e profissionais na definição de soluções para os desafios das doenças raras. Entre eles, o diagnóstico, batizado pelos pacientes como “a Odisséia”. Devido à diversidade de sintomas e à falta de conhecimento em doenças raras, os pacientes têm que consultar vários especialistas antes de receber o diagnóstico correto, o que acarreta muitas incertezas e uma grande carga emocional. Porque precisamente, juntamente com os desafios clínicos, as doenças raras têm um grande impacto psicológico.
Uma invisibilidade que gera barreiras
Na linha de seus efeitos emocionais, o desafio das doenças raras se estende aoFalta de reconhecimento e barreiras no acesso aos cuidados. As associações de doentes afirmam que, em comparação com outras patologias, a sociedade desconhece muitas doenças raras e os efeitos que têm em quem as sofre. Esse sentimento de invisibilidade tem levado os pacientes a se sentirem desvalorizados médica e socialmente. Portanto, a realidade é que as pessoas com doenças raras se sentem menos importantes do que os outros doentes, apesar de a sua vida valer tanto como qualquer outra.
A falta de reconhecimento dessas patologias torna-se outro grande obstáculo no acesso a opções de suporte e tratamento. Ambos são muito limitados e afetados pela iniquidade entre os pacientes, fenômeno que dificulta a obtenção de medicamentos para algumas pessoas devido aos altos preços e às diferenças entre as políticas de saúde dependendo do país.
Colaboração e abordagem multidisciplinar como solução
Lidar com essa situação, conforme destacado pelo estudo UCB Rare 2030, requer um compromisso firme de todas as partes interessadas para alcançar uma abordagem multidisciplinar envolvendo pacientes, médicos, enfermagem, pesquisa, cuidadores e familiares.
“A colaboração entre todos os agentes não só nos ajuda na procura de novas terapias mais específicas para cada caso, como também nos oferece um conhecimento profundo das doenças para acompanhar os doentes e suas famílias e assim melhorar a sua qualidade de vida”, afirmou diz. Pau Ricos, CEO da UCB Iberia. “Além disso, nos aproximará de uma maior especialização do conhecimento e de um sistema de cuidado mais sustentável e equitativo para todos”, conclui.
Esses esforços colaborativos, até agora, deram origem a trocas de boas práticas ou inovação em tratamentos especializados para ampliar o leque de soluções, como é o caso de Síndrome de Lennox Gastaut, que recentemente recebeu aprovação para novas terapias na Europa por suas crises epilépticas.
Outro exemplo dos esforços para promover a cooperação é a mais recente campanha da Federação Espanhola de Doenças Raras (FEDER): “Faça o tempo seguir o nosso caminho.” Além de apelar para uma abordagem multidisciplinar e novas terapias, a campanha pede mais especialização, concentração de casos e melhores cuidados de saúde. Conta com o apoio de empresas farmacêuticas comprometidas com essas doenças e entre seus objetivos está contribuir para o avanço das pesquisas e instar as instituições de saúde a promoverem políticas para que os pacientes tenham acesso equitativo às terapias.
Assim, a abordagem multidisciplinar será fundamental para melhorar o reconhecimento destas patologias e inovar nas suas terapêuticas. Como demonstraram profissionais e pacientes, unir forças será a melhor forma de enfrentar o desafio das doenças raras.
