O Choroba Fabry’ego to rzadka choroba genetyczna należąca do grupy chorób zwanych tzaburzenia spichrzania lizosomalnego (LYD)według Hiszpańskiej Fundacji Serca. Dodaje, że problemy te dotyczą m.inspowodowane zmianami (mutacjami) w genie alfa-galaktozydazy lub genie GLA i które powodują zmniejszenie wytwarzania enzymu zwanego alfa-galaktozydazą A.
„Osoby cierpiące na chorobę Fabry’ego mają wrodzony niedobór, dysfunkcję lub całkowity brak alfa-galaktozydazy A. W rezultacie w lizosomach gromadzi się substancja tłuszczowa (lipid zwany globotriaozyloceramidem), która w przeciwnym razie zostałaby rozłożona przez ten enzym. komórek” – podaje Fundacja.
Z biegiem czasu kumulacja ta powoduje uszkodzenie komórek, tkanek i ścian naczyń krwionośnych, prowadząc do pojawienia się objawów choroby. Nieleczone ważne narządy, takie jak nerki, serce i mózg, z czasem zaczynają się pogarszać i mogą wystąpić poważne, czasami zagrażające życiu powikłania.
Choroba Fabry’ego występuje u dwa typy: postać klasyczna, z wczesnymi objawami i zajęciem wielu narządów oraz postać późna, która zajmuje głównie jeden narząd. Zdarzają się jednak także przypadki pośrednie i nietypowe.
„Szacuje się, że choroba Fabry’ego dotyka jednego na 40 000 do 120 000 noworodków obu płci i wszystkich grup etnicznych. objawy w klasyczny sposób mogą zaczynać się w dzieciństwie, chociaż większość pojawia się w okresie dojrzewania lub dorosłości” – podają.
Gen odpowiedzialny za chorobę Fabry'ego znajduje się na chromosomie X – jednym z dwóch chromosomów określających płeć danej osoby – i jest przekazywany od jednego z rodziców (nosiciela) na dzieci. Oznacza to, że według tych samych źródeł istnieją różnice w sposobie, w jaki choroba Fabry'ego wpływa na mężczyzn i kobiety, a także w sposobie jej przenoszenia na dzieci.
„U mężczyzn można to zrobić, wysyłając małą próbkę krwi do laboratorium, aby zmierzyć poziom enzymu alfa-galaktozydazy A i postawić diagnozę. Jednak u kobiet przeprowadza się analizę genetyczną, aby wykryć prawdziwą wadę genetyczną i potwierdzić diagnozę” – mówią.
Objawy
O pierwsze objawy (te, które czasami pojawiają się w dzieciństwie) obejmują:
- Ból i dyskomfort dłoni i stóp, często spowodowany wysoką lub niską temperaturą otoczenia lub niektórymi rodzajami ćwiczeń
- Małe wypukłe czerwone lub fioletowe plamki (angiokeratomy), które pojawiają się głównie w obszarze pomiędzy pępkiem a kolanami
- Zmniejszenie zdolności do pocenia się, powodując „przegrzanie” i niższą tolerancję na ciepło
- Zmiany w rogówce oka, bez wpływu na widzenie.
W miarę postępu choroby Fabry’ego mogą pojawić się dodatkowe objawy, w tym:
- Zmęczenie (często skrajne)
- skurcze brzucha
- Częste wypróżnienia zaraz po jedzeniu
- Biegunka
- Bóle głowy
- Ograniczona zdolność słyszenia wysokich częstotliwości lub szum w uszach (dzwonienie w uszach)
- obrzęk stawu skokowego
- Ból w klatce piersiowej lub kołatanie serca
Istnieją pewne potencjalnie poważniejsze powikłania związane z chorobą Fabry’ego, zwłaszcza jeśli nie są leczone. Obejmują one:
- Choroba nerek, którą można wykryć na podstawie wysokiego poziomu białka w moczu i postępującego pogorszenia czynności nerek
- Choroby serca, w tym postępujące pogrubienie mięśnia sercowego, nieregularne bicie serca i, jeśli nie jest leczone, postępująca niewydolność serca
- Zakłócenie normalnego przepływu krwi do mózgu.
To z kolei może u niektórych pacjentów prowadzić do udarów lub epizodów udaropodobnych.
Dobra wiadomość jest taka, że wiele z tych objawów można teraz lepiej kontrolować dzięki regularnemu leczeniu, albo poprzez dostarczenie organizmowi brakującego enzymu, albo poprzez zastosowanie małej cząsteczki, która naprawia wadliwy enzym.
Źródło: Fundacja Hiszpańskiego Serca
