O que é narcolepsia e qual a sua origem?

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A narcolepsia continua a ser uma doença desconhecida para a maioria da população. É uma patologia rara em que o paciente adormece ou fica com muito sono a qualquer hora do dia, seja dirigindo, estudando ou conversando com familiares. Na ocasião de Dia Mundial da Narcolepsiaque acontece hoje, 22 de setembro, mostra a doença e os avanços na compreensão de sua origem. Este distúrbio neurológico crónico e até à data incurável é uma das patologias do sono que mais desperta interesse.

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A narcolepsia normalmente começa na adolescência ou juventude, com idade máxima de início aos 15 e 36 anos. O principal sintoma é a sonolência contínua e incapacitante durante o dia, com ataques de sono irresistíveis. Isso muitas vezes leva a pensar que essa pessoa é preguiçosa, o que estigmatiza e afeta por toda a vida nos estudos e na vida profissional. Aqui está a importância de quando alguém suspeitar que sofre disso, vá ao médico.

A maioria dos pacientes com narcolepsia também Eles podem cair no chão diante de diferentes emoções, como riso, nostalgia ou raiva, ou perceber como pouco a pouco, por alguns segundos ou minutos, eles perdem o controle de seu corpo. Isso é conhecido como cataplexia. Também é comum você acordar muito durante a noite e, de vez em quando, ao acordar, perceber que seus músculos não respondem a você, sintoma chamado de paralisia do sono. aos quais são adicionados alucinações realistas e intensas, como ver alguém ou sentir-se tocado.

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Todos esses sintomas diminuem a capacidade de concentração e memória dos pacientes com narcolepsia. Mas outro, talvez menos mencionado, é o chamado “comportamento automático”, que consiste em realizar uma atividade e depois não se lembrar dela, como escrever um bilhete que termina com frases sem sentido ou deixar o controle remoto da TV na geladeira.

Avanços sobre sua origem

O conhecimento sobre a origem dessa patologia tem experimentado grandes avanços nos últimos anos. A narcolepsia pode ser considerada uma “doença de 24 horas”, já que agora sabemos que ela é causada pela perda de neurônios que produzem hipocretina, que está envolvido nos mecanismos que regulam a vigília e o sono. Numerosos trabalhos científicos foram publicados sobre sua causa, ainda não esclarecida, muitos tentando demonstrar sua suposta origem autoimune. Provado permanece o associação freqüente de narcolepsia com doenças autoimunes, assim como uma aparente predisposição genética à autoimunidade. Porém, até o momento, sugere-se um mecanismo autoimune diferente do comumente conhecido.

A doença muitas vezes tem um origem abrupta, ocasionalmente precedida por infecções. Assim, houve um grande número de novos casos de narcolepsia na Ásia após a gripe A ou pandemia de gripe suína alguns anos atrás. A existência de semelhanças entre as estruturas dos neurônios hipocretina e desses patógenos (bactérias como estreptococos, ou vírus como catapora ou H1N1, responsáveis ​​pela gripe citada) seria a causa em alguns casos da resposta do nosso organismo a eles. , da origem autoimune desta doença rara. Neste sentido, Estudos científicos têm demonstrado a participação dos linfócitos T CD4+ e CD8+ na destruição de neurônios hipocretinérgicos.

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De referir que esta doença apresenta um padrão hereditário semelhante a outras patologias autoimunes, pelo que uma predisposição para desenvolvê-lo seria herdada. Atualmente, estão sendo estudadas anomalias genéticas da narcolepsia que parecem se sobrepor entre algumas dessas doenças autoimunes e também outras de natureza imunológica, como alergias ou asma. Isso explicaria o frequente aparecimento de vários deles na mesma pessoa.e apoiaria a existência de um mecanismo autoimune compartilhado.

Por tudo o que precede, é necessário não só continuar a envidar esforços que nos permitam compreender melhor a origem da narcolepsia, como também conseguir um diagnóstico adequado e precoce dos doentes. para que é recomendado consulte um médico quando houver suspeita da doença. Num futuro próximo, a identificação de determinados perfis genéticos familiares e/ou a associação com outras doenças autoimunes poderá permitir identificar as pessoas com maior risco de desenvolver a doença e, em última análise, talvez interromper precocemente a resposta autoimune.

Francisco Javier Martínez Orozco, especialista em Neurofisiologia Clínica da Unidade de Sono do Hospital Clínico San Carlos (Madri)

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