O boala Fabry este o boală genetică rară care face parte dintr-un grup de boli cunoscut sub numele de ttulburări de stocare lizozomală (LYD), potrivit Fundației Spaniole pentru Inimă. El adaugă că aceste probleme sunt ccauzate de modificări (mutații) ale genei alfa-galactozidazei sau ale genei GLA și care determină o reducere a producției unei enzime numită alfa-galactozidază A.
„Persoanele cu boala Fabry au o deficiență congenitală, o disfuncție sau o absență completă a alfa-galactozidazei A. Ca urmare, o substanță grasă (o lipidă numită globotriaosilceramidă), care altfel ar fi descompusă de această enzimă, se acumulează în lizozomii celule”, precizează Fundația.
În timp, această acumulare provoacă leziuni celulelor, țesuturilor și pereților vaselor de sânge, ducând la apariția simptomelor bolii. Dacă nu sunt tratate, organele vitale precum rinichii, inima și creierul încep să se deterioreze în timp și pot apărea complicații grave, uneori care pun viața în pericol.
Boala Fabry apare în doua tipuri: forma clasică, cu simptome precoce și implicarea mai multor organe, și forma tardivă, care afectează în principal un singur organ. Cu toate acestea, apar și cazuri intermediare și atipice.
„Se estimează că boala Fabry afectează unul din 40.000 până la 120.000 de nou-născuți de ambele sexe și de toate etniile. simptome în mod clasic, pot începe în copilărie, deși majoritatea apar în adolescență sau la maturitate”, precizează aceștia.
Gena responsabilă pentru boala Fabry este localizată pe cromozomul X – unul dintre cei doi cromozomi care determină sexul unui individ – și este transmisă de la un părinte (purtător) la copiii lor. Aceasta înseamnă că există diferențe între modul în care boala Fabry afectează bărbații și femeile și, de asemenea, în modul în care se transmite la copii, conform acelorași surse.
„La bărbați, acest lucru se poate face prin trimiterea unei mici mostre de sânge la laborator pentru a măsura nivelul enzimei alfa-galactozidazei A și a pune un diagnostic. Totuși, la femei se efectuează o analiză genetică pentru a depista adevăratul defect genetic și a confirma diagnosticul”, spun aceștia.
Simptome
O primele simptome (cele care apar uneori în copilărie) includ:
- Durere și disconfort la nivelul mâinilor și picioarelor, adesea cauzate de temperaturile ambientale calde sau reci sau de anumite tipuri de exerciții fizice
- Pete mici de culoare roșie sau violetă (angiokeratoame) care apar în principal în zona dintre buric și genunchi
- O scădere a capacității de transpirație care provoacă „supraîncălzire” și o toleranță mai scăzută la căldură
- Modificări ale corneei ochiului, fără a afecta vederea.
Pe măsură ce boala Fabry progresează, pot apărea simptome suplimentare, inclusiv:
- Oboseală (adesea extremă)
- Crampe abdominale
- Mișcări frecvente ale intestinului imediat după masă
- Diaree
- Dureri de cap
- Capacitate redusă de a auzi frecvențe înalte sau tinitus (țiuit în urechi)
- umflarea gleznei
- Dureri în piept sau palpitații
Există unele complicații potențial mai grave asociate cu boala Fabry, mai ales dacă nu sunt tratate. Acestea includ:
- Boala de rinichi, care poate fi detectată prin niveluri ridicate de proteine în urină și o scădere progresivă a funcției renale
- Boli de inimă, inclusiv îngroșarea progresivă a mușchiului inimii, bătăi neregulate ale inimii și, dacă nu sunt tratate, insuficiență cardiacă progresivă
- Întreruperea fluxului sanguin normal către creier.
Acest lucru, la rândul său, poate duce la accidente vasculare cerebrale sau episoade asemănătoare unui accident vascular cerebral la unii pacienți.
Vestea bună este că multe dintre aceste simptome pot fi acum mai bine controlate cu un tratament regulat, fie dând organismului enzima lipsă, fie folosind o moleculă mică care repară enzima defecte.
Sursa: Fundația Spaniolă a Inimii
