اے فیبری بیماری ایک غیر معمولی جینیاتی بیماری ہے جو کہ بیماریوں کے ایک گروپ کا حصہ ہے جسے ٹی کے نام سے جانا جاتا ہے۔لیسوسومل اسٹوریج کی خرابی (LYDs)ہسپانوی ہارٹ فاؤنڈیشن کے مطابق۔ وہ مزید کہتے ہیں کہ یہ مسائل سیالفا-گیلیکٹوسیڈیس جین یا جی ایل اے جین میں تبدیلیوں (میوٹیشن) کی وجہ سے ہوتا ہے اور جو الفا-گلیکٹوسیڈیس اے نامی انزائم کی پیداوار میں کمی کا سبب بنتا ہے۔
"Fabry بیماری میں مبتلا افراد میں الفا-galactosidase A کی پیدائشی کمی، dysfunction یا مکمل عدم موجودگی ہوتی ہے۔ نتیجتاً، ایک چکنائی والا مادہ (ایک لپڈ جسے globotriaosylceramide کہا جاتا ہے)، جو بصورت دیگر اس انزائم سے ٹوٹ جاتا ہے، کے لائسومز میں جمع ہو جاتا ہے۔ خلیات"، فاؤنڈیشن کا کہنا ہے کہ.
وقت گزرنے کے ساتھ، یہ جمع خلیات، ؤتکوں اور خون کی نالیوں کی دیواروں کو نقصان پہنچاتا ہے، جس سے بیماری کی علامات ظاہر ہوتی ہیں۔ اگر علاج نہ کیا جائے تو گردے، دل اور دماغ جیسے اہم اعضاء وقت کے ساتھ خراب ہونے لگتے ہیں اور سنگین، بعض اوقات جان لیوا پیچیدگیاں پیدا ہو سکتی ہیں۔
میں فیبری بیماری پائی جاتی ہے۔ دو اقسام: کلاسک شکل، ابتدائی علامات اور متعدد اعضاء کی شمولیت کے ساتھ، اور دیر سے شکل، جو بنیادی طور پر ایک عضو کو متاثر کرتی ہے۔ تاہم، درمیانی اور atypical مقدمات بھی پائے جاتے ہیں۔
"ایک اندازے کے مطابق فیبری بیماری ہر جنس اور تمام نسلوں کے 40,000 سے 120,000 نوزائیدہ بچوں میں سے ایک کو متاثر کرتی ہے۔ علامات کلاسیکی طریقے سے، وہ بچپن میں شروع کر سکتے ہیں، اگرچہ اکثریت جوانی یا جوانی میں ظاہر ہوتی ہے"، وہ بیان کرتے ہیں۔
فیبری بیماری کے لیے ذمہ دار جین X کروموسوم پر واقع ہے - دو کروموسوم میں سے ایک جو کسی فرد کی جنس کا تعین کرتے ہیں - اور ایک والدین (کیرئیر) سے ان کے بچوں میں منتقل ہوتا ہے۔ اسی ذرائع کے مطابق، اس کا مطلب یہ ہے کہ فیبری بیماری کے مردوں اور عورتوں کو متاثر کرنے کے طریقے اور بچوں میں منتقل ہونے کے طریقے میں بھی فرق ہے۔
"مردوں میں، یہ الفا-گیلیکٹوسیڈیس اے انزائم کی سطح کی پیمائش کرنے اور تشخیص کرنے کے لیے خون کا ایک چھوٹا نمونہ لیبارٹری میں بھیج کر کیا جا سکتا ہے۔ تاہم، خواتین میں جینیاتی تجزیہ کیا جاتا ہے تاکہ حقیقی جینیاتی خرابی کا پتہ لگایا جا سکے اور تشخیص کی تصدیق کی جا سکے"، وہ کہتے ہیں۔
علامات
اے پہلی علامات (جو کبھی کبھی بچپن میں ظاہر ہوتے ہیں) میں شامل ہیں:
- ہاتھوں اور پیروں میں درد اور تکلیف، اکثر گرم یا سرد محیطی درجہ حرارت یا مخصوص قسم کی ورزش کی وجہ سے ہوتی ہے۔
- چھوٹے ابھرے ہوئے سرخ یا جامنی رنگ کے دھبے (انجیوکیراٹومس) جو بنیادی طور پر ناف اور گھٹنوں کے درمیان کے علاقے میں ظاہر ہوتے ہیں
- پسینہ آنے کی صلاحیت میں کمی جس کی وجہ سے 'زیادہ گرمی' اور کم گرمی برداشت ہوتی ہے۔
- آنکھ کے کارنیا میں تبدیلیاں، بصارت کو متاثر کیے بغیر۔
جیسے جیسے فیبری بیماری بڑھتی ہے، اضافی علامات ظاہر ہوسکتی ہیں، بشمول:
- تھکاوٹ (اکثر انتہائی)
- پیٹ میں درد
- کھانے کے فوراً بعد بار بار آنتوں کی حرکت
- اسہال
- سر درد
- اعلی تعدد یا ٹنیٹس (کانوں میں بجنا) سننے کی صلاحیت میں کمی
- ٹخنوں کی سوجن
- سینے میں درد یا دھڑکن
فیبری بیماری سے وابستہ کچھ ممکنہ طور پر زیادہ سنگین پیچیدگیاں ہیں، خاص طور پر اگر علاج نہ کیا جائے۔ یہ شامل ہیں:
- گردے کی بیماری، جس کا پتہ پیشاب میں پروٹین کی اعلی سطح اور گردے کے افعال میں مسلسل کمی سے لگایا جا سکتا ہے۔
- دل کی بیماری، بشمول دل کے پٹھوں کا گاڑھا ہونا، دل کی بے قاعدہ دھڑکن اور، اگر علاج نہ کیا جائے تو دل کی ترقی پسند ناکامی
- دماغ میں عام خون کے بہاؤ میں خلل۔
یہ، بدلے میں، کچھ مریضوں میں فالج یا فالج جیسی اقساط کا باعث بن سکتا ہے۔
اچھی خبر یہ ہے کہ ان میں سے بہت سی علامات کو اب باقاعدہ علاج سے بہتر طور پر کنٹرول کیا جا سکتا ہے، یا تو جسم کو گمشدہ انزائم دے کر یا ایک چھوٹا مالیکیول استعمال کر کے جو ناقص انزائم کو ٹھیک کرتا ہے۔
ماخذ: ہسپانوی ہارٹ فاؤنڈیشن
