О хвороба Фабрі це рідкісне генетичне захворювання, яке входить до групи захворювань, відомих як tлізосомальні розлади накопичення (LYDs), повідомляє Іспанський фонд серця. Він додає, що ці проблеми ввикликані змінами (мутаціями) в гені альфа-галактозидази або гені GLA, які спричиняють зниження вироблення ферменту під назвою альфа-галактозидаза А.
«Люди з хворобою Фабрі мають вроджений дефіцит, дисфункцію або повну відсутність альфа-галактозидази А. В результаті жирова речовина (ліпід, який називається глоботріаозилцерамід), який інакше розщеплюється цим ферментом, накопичується в лізосомах клітини», – зазначає Фонд.
Згодом це накопичення викликає пошкодження клітин, тканин і стінок кровоносних судин, що призводить до появи симптомів захворювання. Якщо не лікувати, такі життєво важливі органи, як нирки, серце та мозок, з часом починають погіршуватися, і можуть виникнути серйозні, іноді небезпечні для життя ускладнення.
Хвороба Фабрі виникає в два види: класична форма з ранніми симптомами та ураженням кількох органів і пізня форма, яка вражає переважно один орган. Однак зустрічаються також проміжні та нетипові випадки.
«За оцінками, хвороба Фабрі вражає одного з 40 000 до 120 000 новонароджених обох статей і будь-якої етнічної приналежності. симптоми класичним способом вони можуть початися в дитинстві, хоча більшість з’являється в підлітковому або зрілому віці», – стверджують вони.
Ген, відповідальний за хворобу Фабрі, розташований у Х-хромосомі – одній із двох хромосом, що визначають стать людини – і передається від одного з батьків (носія) їхнім дітям. Це означає, що існують відмінності між тим, як хвороба Фабрі впливає на чоловіків і жінок, а також у тому, як вона передається дітям, згідно з тими ж джерелами.
«У чоловіків це можна зробити, відправивши невеликий зразок крові в лабораторію для вимірювання рівня ферменту альфа-галактозидази А та встановлення діагнозу. Однак у жінок проводиться генетичний аналіз, щоб виявити справжній генетичний дефект і підтвердити діагноз», – кажуть вони.
Симптоми
О перші симптоми (ті, що іноді з'являються в дитинстві) включають:
- Біль і дискомфорт у руках і ногах, часто викликані високою або холодною температурою навколишнього середовища або певними видами вправ
- Невеликі підняті червоні або фіолетові плями (ангіокератоми), які з’являються переважно в області між пупком і колінами
- Зменшення здатності потіти, що спричиняє «перегрів» і нижчу стійкість до тепла
- Зміни рогівки ока, не впливаючи на зір.
У міру прогресування хвороби Фабрі можуть з’явитися додаткові симптоми, зокрема:
- Втома (часто сильна)
- спазми в животі
- Часте випорожнення відразу після їжі
- діарея
- Головні болі
- Знижена здатність чути високі частоти або шум у вухах (дзвін у вухах)
- набряк щиколотки
- Біль у грудях або серцебиття
Існують деякі потенційно більш серйозні ускладнення, пов’язані з хворобою Фабрі, особливо якщо її не лікувати. До них належать:
- Захворювання нирок, яке можна виявити за високим рівнем білка в сечі та прогресуючому зниженні функції нирок
- Захворювання серця, включаючи прогресуюче потовщення серцевого м’яза, нерегулярне серцебиття та, якщо не лікувати, прогресуюча серцева недостатність
- Порушення нормального кровопостачання головного мозку.
Це, у свою чергу, може призвести до інсультів або інсультоподібних епізодів у деяких пацієнтів.
Хороша новина полягає в тому, що багато з цих симптомів тепер можна краще контролювати за допомогою регулярного лікування, або шляхом надання організму відсутнього ферменту, або використанням невеликої молекули, яка відновлює несправний фермент.
Джерело: Іспанський фонд серця
