Um estudo, no qual colaboraram a Leber Optic Nerve Atrophy Association (Asanol), a Murcia Retina Association e a ONCE Foundation, revelou os riscos envolvidos no subdiagnóstico da neuropatia óptica hereditária de Leber, conhecida como NOHL, sua sigla em inglês.
De origem genética mitocondrial, causa perda de visão devido à degeneração das células ganglionares da retina. “Essa perda é enorme e irreversível e leva à cegueira legal na grande maioria dos casos, afetando principalmente adolescentes e adultos jovens”, explica a Dra. Lorena Castillo, neuro-oftalmologista do Instituto Catalão de Retina (ICR) de Barcelona. , que participou do estudo.
Sublinha que “por se tratar de uma doença rara e, por isso, pouco conhecida, mesmo entre oftalmologistas e neurologistas, não é uma patologia que habitualmente se tenha em conta, e o que não se sabe ou se suspeita não se pode diagnosticar”. Muitas vezes é confundida com neurite óptica associada a patologias desmielinizantes, mais típicas de jovens, como a esclerose múltipla. Portanto, o diagnóstico precoce evitaria submeter o paciente a tratamentos atípicos da Neuropatia Óptica Hereditária de Leber.
Independentemente de como a doença progride, ela inevitavelmente resulta em perda bilateral da visão com profundo impacto emocional e psicológico no indivíduo afetado e nas pessoas ao seu redor. “Um dos principais desafios é enfrentar essa terrível e repentina deficiência na vida cotidiana”, diz a Leber Optic Nerve Atrophy Association. Seu vice-presidente, Ignacio Muela, insiste na importância dos estudos genéticos em caso de suspeita. «O estudo mitocondrial indica se o paciente possui alguma das mutações indicadas e assim é diagnosticado mais rapidamente, evitando outros exames que normalmente são desnecessários. Com o estudo genético, a doença pode ser diagnosticada rapidamente. É, juntamente com o exame clínico, o caminho mais fácil para o melhor diagnóstico”, esclarece.
Ao desconhecimento da doença entre os diferentes especialistas, o estudo, de natureza qualitativa, acrescenta a falta de especialistas. «En patologías tan poco prevalentes, es prioritaria la colaboración de todos los neurooftalmólogos a nivel nacional, para poder profundizar en el manejo de esta enfermedad», señala Gema Rebolleda, neuro-oftalmóloga del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, que también ha participado no estudo.
“No Hospital Universitário Ramón y Cajal, organizamos a cada dois anos o Simpósio de Atualização em Neuroftalmologia”, acrescenta, “no qual são discutidos novos aspectos diagnósticos e terapêuticos de diferentes patologias, incluindo a neuropatia óptica de Leber. Promover esse tipo de encontro para disseminar e atualizar o conhecimento nessa subespecialidade melhoraria nossa eficiência diagnóstica e terapêutica.”
O documento apela ainda à implementação de um protocolo clínico para melhorar o diagnóstico e tratamento da LHON que inclui a relevância do estudo genético. O Dr. Rebolleda aponta que «ter protocolos de ação acordados facilitaria o diagnóstico em fases precoces, com menor custo e de forma menos invasiva; sendo especialmente útil para oftalmologistas gerais ou menos familiarizados com neuropatias e/ou doenças neurodegenerativas».
Realizada pela GensightBiologics, a pesquisa envolveu um neurologista, oito neuro-oftalmologistas, dois farmacêuticos hospitalares e dois geneticistas. Além da divulgação entre os clínicos menos especializados, o estudo deixa clara a importância do neuro-oftalmologista no seu manejo e tratamento, ao mesmo tempo em que defende a promoção do atendimento multidisciplinar para melhorar a jornada do paciente nos casos em que ele não pode acessar este especialidade.
