“Viver com Amiloidose é um desafio diário”

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Bibiloni é portador da doença, que herdou de sua falecida mãe. Ele foi fisioterapeuta até que a doença o impediu de continuar exercendo sua profissão. Atualmente, dedica-se de corpo e alma à associação e à sensibilização para esta doença, que se celebrou a 26 de outubro, pelo segundo ano consecutivo, como o Dia Mundial da Amiloidose.

Qual é a sua experiência com Amiloidose ou Doença de Andrade?

Descobri que a Amiloidose Hereditária por Transtirretina (doença de Andrade) existia com o diagnóstico da minha mãe, ela nunca tinha ouvido falar dessa rara doença.

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Por ser uma doença hereditária, tive que fazer um teste genético para saber se eu era portadora da mutação que a causou. Era uma questão de cara ou coroa, pois a probabilidade de transmissão é de 50% e, no meu caso, descobri que era portador da mutação Val50Met, uma das muitas que podem causar a doença.

Em 2016 chegou o meu diagnóstico, após alguns meses de sintomas compatíveis com a doença (formigueiro nos pés, perda de apetite e peso, diarreia constante acompanhada de longos períodos de obstipação…) a doença havia despertado.

Naquela época, eu era o principal cuidador de minha mãe que estava em um estágio muito avançado da doença, então minha experiência com Amiloidose Transtirretina Hereditária tem sido tanto como cuidador quanto como paciente.

Após a morte da minha mãe e dois anos após o meu diagnóstico, decidi envolver-me na associação de doentes, pelo que passei a fazer parte da direcção da Associação Baleares de Doença de Andrade. Recentemente, também me tornei parte do conselho de administração da “Amyloidosis Alliance”.


As novas terapias representam uma mudança de paradigma na abordagem da doença
As novas terapias representam uma mudança de paradigma na abordagem da doença Alnylam Pharmaceuticals A razão

Você é o presidente da Associação de Pacientes… Qual é a prevalência da doença na Espanha?

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Essa pergunta é difícil de responder, pois não há registro centralizado de pacientes em nível nacional, o que torna difícil fazer estimativas. Na Espanha encontramos dois importantes focos endêmicos, Valverde del Camino (Huelva) e Mallorca, sendo este último o maior de todo o país. Apesar das áreas endêmicas, podemos encontrar famílias afetadas em qualquer lugar da Espanha.

No caso de Maiorca, estima-se uma prevalência de 5/100.000 habitantes.

Como você vive com essa doença? até que ponto é incapacitante?

Viver com esta doença não é fácil, o diagnóstico implica um forte impacto físico, emocional, familiar e social.

Dependendo do estágio em que o paciente se encontra, a doença é mais ou menos incapacitante.

En estadios iniciales se puede llevar una vida bastante normalizada, aunque con ciertas limitaciones, pero a medida que la enfermedad avanza pueden aparecer serios problemas de corazón, pérdida de visión, dificultad para caminar y pérdida de fuerza muscular, incontinencia fecal entre otros e incluso llegar à morte.

Conviver com amiloidose hereditária é um desafio diário, tanto para o paciente quanto para o cuidador. Cada pessoa vive e lida com a doença de uma forma diferente, assim como cada pessoa precisa de um tempo diferente para aprender a conviver com a Amiloidose Hereditária por Transtirretina. Do meu ponto de vista é muito importante mantermo-nos o mais ativos possível dentro das capacidades de cada um e aproveitar os dias em que a saúde nos acompanha.

Nos últimos anos, importantes passos foram dados na pesquisa médica… Novas terapias melhoram a qualidade e a expectativa de vida dos pacientes com amiloidose?

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De fato, as novas terapias representam uma “mudança de paradigma” na abordagem da doença. Há alguns anos, a única opção de tratamento era o transplante de fígado, hoje existem três tratamentos farmacológicos aprovados na Espanha e vários ensaios clínicos em andamento.

Embora ainda não haja cura para esta doença, novas terapias podem retardar a progressão da Amiloidose Transtirretina hereditária e contribuir para melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas, bem como seu prognóstico e expectativa de vida.

Qual é a principal reivindicação da ABEA?

Da Associação Baleares da Doença de Andrade queremos aproveitar o Dia Mundial da Amiloidose para dar a conhecer o nosso trabalho e reivindicações:

– Antes de mais, queremos que haja um maior conhecimento da doença, mas não só ao nível da sociedade, mas também entre os profissionais de saúde, sobretudo entre os não especializados na doença e nos cuidados primários. É muito importante que os diferentes profissionais de saúde conheçam os sintomas de alarme para identificar precocemente o aparecimento da doença.

– Em segundo lugar, precisamos de equipes multidisciplinares completas e especializadas que incluam profissionais de psicologia, fisioterapia, podologia, terapia ocupacional e serviço social para que a abordagem não se concentre apenas na parte médica, mas inclua também a parte mais psicossocial, além de ter hospitais de referência.

– Em terceiro lugar, incentivamos as pessoas com possibilidade de terem a mutação a fazerem o teste genético e esclarecerem quaisquer dúvidas. No caso de ser portador da mutação que causa a doença, recomendamos iniciar um acompanhamento médico anual para detectar o seu aparecimento (caso ocorra) em fases muito precoces e ter uma melhor qualidade de vida evitando o agravamento causado pela doença de zero minuto.

– Por fim, convidamos todas as pessoas afetadas pela doença a se associarem à nossa associação e a fazerem parte dela, pois é claro que a união faz a força.

Entrevista patrocinada pela Alnylam Pharmaceuticals, para fins educacionais, em colaboração com a ABEA

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