Apesar de ter uma baixa prevalência na população -afetam menos de 5 pessoas por 10.000 habitantes-, doenças raras merecem mais consideração. Especificamente, na Espanha, quase três milhões de pacientes são afetados por um deles. De acordo com dados do Organização Mundial da Saúde (OMS)existem mais de 7.000 doenças raras, entre as quais encontramos a doença ou síndrome de goodpasture, uma doença com incidência inferior a um caso por milhão de habitantes. “É uma doença autoimune em que o corpo produz anticorpos que são direcionados tanto para os pulmões quanto para os rins dos pacientes afetados. Manifesta-se como hemorragia alveolar ou pulmonar e como lesão renal aguda na forma de glomerulonefrite rapidamente progressiva (inflamação e dano agudo dos néfrons, as unidades funcionais básicas que compõem os rins)”, explica o Dr. Francisco Amaral-Neiva, especialista do serviço de Nefrologia do Hospital Quirónsalud Córdoba.
Esta estranha doença manifesta-se com uma hemorragia pulmonar e lesão renal aguda. «As formas de manifestação inicial seriam a sensação de dificuldade respiratória (dispneia), cansaço extremo, perda de peso indesejada e, por vezes, urina castanho-avermelhada. Esses sintomas são geralmente agravar rapidamenteo que faz com que o paciente vá rapidamente ao pronto-socorro”, afirma o especialista.
Os especialistas têm cada vez mais conhecimento sobre isso doença estranha e, embora a sua origem ainda não esteja totalmente esclarecida, “parece haver uma relação entre um tipo de dano pulmonar e o posterior desenvolvimento da doença. Como é difícil evitar uma infecção respiratória como um resfriado ou pneumonia, a principal recomendação é adotar um estilo de vida saudavel e evitar a exposição a toxinas do ar, como fumaça de tabaco ou hidrocarbonetos, presentes -por exemplo- em vapers”, diz Amaral-Neiva.
detecção difícil
Tal como acontece com a maioria das doenças raras, a parte mais complicada é a sua detecção. Com uma incidência tão baixa, a maioria dos médicos nunca entrará em contato com esta doença. Além disso, a apresentação clínica é muitas vezes pouco específica, o que permite confundir os diagnóstico com envolvimento respiratório do tipo infeccioso e dano renal que possa estar ocorrendo é negligenciado.
A doença de Goodpasture está frequentemente associada a uma mau prognóstico do ponto renal. Dependendo da rapidez do diagnóstico e da agressividade do tratamento, o problema pode ser identificado e estancado a tempo de garantir que o paciente tenha uma função renal aceitável, mas há ocasiões em que o a deterioração é tão severa e agressivo que não é possível salvar os rins. “O dano que ocorre é muito agressivo E progride muito rapidamente. Apesar do diagnóstico imediato e tratamento agressivo, se o paciente necessitar de terapia renal substitutiva (diálise), a função renal muitas vezes não pode ser recuperada e o paciente é deixado dependente de diálise», expõe o nefrologista. “Ele dano pulmonar geralmente é controlado mais rápido e deixa menos sequelas de longo prazo. Esta doença requer uma abordagem simultânea: por um lado, a produção de anticorpos deve ser interrompida com o uso de medicamentos imunossupressores e corticosteróides; de outro, eliminar os anticorpos que estão circulando no sangue e causando o dano com a plasmaférese (técnica semelhante à diálise)”.
um outlier
Ele Hospital Quirónsalud Córdoba abordou um caso de Goodpasture que se manifestou de forma ainda mais atípica do que o habitual nesta doença. A peculiaridade do caso era que não teve lesão renal aguda em sua estreia, que é o que traz a gravidade dessa doença e faz com que o paciente precise de diálise. Quando o dano renal é pequeno ou ausente, abordagens menos agressivas podem ser usadas. Neste caso particular, desde a resposta inicial ao corticosteróides satisfatório, optou-se por não realizar plasmaférese (troca de plasma terapêutica que elimina os anticorpos já produzidos pelo corpo) ou biópsia renal (técnica que confirma o dano renal por esses anticorpos). Apenas começou um tratamento com imunossupressores com boa solução. Após seis meses com a doença controlada, sem sintomas em nenhum nível e com função renal normal, iniciou-se a suspensão progressiva do tratamento.
É importante contar com uma equipe interdisciplinar no ambiente hospitalar tanto para o diagnóstico preciso quanto para o estudo do caso e o manejo coordenado entre os serviços de Medicina Interna, Nefrologia, Reumatologia e Pneumologia. Por outro lado, é fundamental dispor dos meios necessários para poder fazer face a estas doenças raras, bem como dispor de pessoal formado para suspeitar da presença de doenças “atípicas” desde o primeiro momento. Antecipar-se é fundamental para não atrasar o diagnóstico e iniciar o tratamento o quanto antes, minimizando os possíveis danos que podem ser causados.
