Síndrome clinicamente vexas só tem uma corrida de dois anos. No entanto, é difícil descobrir desde quando existe. A verdade é que pessoas com esta patologia foram diagnosticadas anos atrás com outras condições como policondrite recidivante, na maioria dos casos síndrome de Sweet, poliarterite nodosa ou arterite de células gigantes.
Ao contrário do resto doenças reumáticas autoimunes sistêmicas (ERAS)que geralmente acometem mais as mulheres, como esclerodermia, vexas ocorre em homens entre 45 e 80 anos, com exceção de mulheres com síndrome de Turnerque também não possui cromossomo X. E é que sua origem se encontra na mutação de um gene que se encontra neste cromossomo. Portanto, seu diagnóstico é feito por estudo genético. Como consequência, uma resposta inflamatória é desencadeada em todos os níveis, ou seja, a síndrome pode afetar qualquer órgão. Cada letra do nome dessa nova doença autoimune sistêmica corresponde a uma de suas características: V para vacúolos, E para enzima E-1, X para ligada ao x, A para autoinflamatória e S para somática.
Um artigo publicado por Jeff Evans e Bruce Jancin, jornalistas de saúde dos Estados Unidos, em abril de 2021 no Medscape Medical News, meio ano após a descoberta da doença ter se tornado pública, dizia que era provável que nos Estados Unidos houvesse então adultos com doenças não diagnosticadas. vexas em muitas clínicas de reumatologia, hematologia ou dermatologia.
A verdade é que não existem dados oficiais sobre a prevalência a nível mundial, mas as maiores coortes são uma francesa que inclui 116 doentes e uma britânica que cita 83 pessoas com esta síndrome.
Na Espanha ainda não há registro. A TU SALUD conseguiu falar com um dos poucos médicos do nosso país que trata uma pessoa com esta síndrome. Carolina Merino Argumanez É reumatologista do Hospital Puerta de Hierro-Majadahonda de Madrid. Seu paciente de 75 anos começou a manifestar os sintomas de vexas em 2020 e sua primeira internação foi devido a um problema pulmonar.
O Dr. Merino explica que essa nova síndrome geralmente se manifesta na segunda metade da vida e com manifestações inflamatórias. Ele apresenta lesões cutâneas e, como no caso de seu paciente, o acometimento pulmonar é relativamente comum.
“As manifestações dermatológicas são uma das manifestações clínicas mais frequentes, presentes em mais de 80% dos casos, e precedem os sintomas sistêmicos em mais da metade dos casos”, indicam em artigo Miriam Fernandez-Parradodo Serviço de Dermatologia do Hospital Universitário de Navarra, e Hector Perandones-González, dermatologista do Complexo Assistencial Universitario de León, que detalham que as pápulas edematosas róseas ou violáceas tendem a aparecer principalmente no pescoço e no tronco.
Merino acrescenta que “50% das pessoas com vexas também acabam sofrendo trombose ou neoplasias hematológicas“, quer dizer, cânceres da medula óssea, tecido linfático ou sangueque pode se manifestar como linfomas, leucemia e mieloma. A boa notícia é que, pelo menos, ao contrário do resto das Doenças Autoimunes Sistêmicas (ERAS), como o lúpus ou a dermatomiosite, “sabemos a causa, qual gene está mutado, que problema produz na célula e o que desencadeia, “, enfatiza.
Além do mais, nem todos os casos são graves. Existem três mutações principais no mesmo gene que dão origem a três tipos de pacientes. Em casos leves, a experiência de vida pode ser semelhante à da população em geral. “Há casos que são leves, em que, sim, há episódios de inflamação, mas que podem ser controlados com tratamento”, insiste. No entanto, existe uma mutação particular que está associada a um pior prognóstico. “Aos dez anos, nesses casos, a sobrevida cai muito”, lamenta. E é que, além do câncer, os pacientes podem sofrer infecções que levam à morte. “Fundamentalmente”, destaca Merino, “porque a doença está associada a algum grau de comprometimento do sistema imunológico. Além disso, em menor grau, porque os tratamentos usados parecem trazer algum risco de infecção.
procurando tratamento
A abordagem médica dessa nova síndrome vem mudando nos dois anos que se passaram desde que sua descoberta foi tornada pública no final de 2020 por uma equipe de cientistas americanos. Inicialmente, a reação inflamatória exigiu a prescrição de corticosteroides e imunossupressores. No entanto, as altas necessidades do primeiro eram muito tóxicas para o paciente. Assim, os vexas passaram a ser tratados com drogas biológicas. O problema é que seu efeito é transitório. Dura alguns meses e depois o paciente recai novamente, segundo esse reumatologista.
«As abordagens mais recentes tentam acabar, através dos medicamentos, com as células mutantes, para que se orientem para abordar a síndrome como se fosse um câncer em vez de uma doença inflamatória“, afirma. Por outro lado, confirma quehá um ensaio clínico em andamento com um novo medicamento, fora da Espanha, que pode ser uma opção para alguns pacientes. Apresenta respostas de 60% mais ou menos. Seria preciso saber se acabaria com as recaídas depois de alguns meses ou não.
Beatriz, 53 anos, foi diagnosticada com esclerodermia há quinze anos. eu já tive lúpus
«Muito jovem, as borbulhas começaram a aparecer quando me expunha ao sol. No começo eu pensei que era uma alergia. Mas coçavam muito e resolvi ir ao médico. Eles decidiram fazer uma biópsia. eles me disseram que era lúpus E eles começaram a me medicar.” Beatriz conta ao A TU SALUD que essa patologia não lhe trouxe grandes problemas, exceto que ela não voltou a poder tomar sol e que tem que se proteger da radiação na rua.
Então ela seguiu em frente com sua vida, continuou seu trabalho e teve uma filha. E de repente, dez anos depois, apareceu a esclerodermia. “Eu estava muito cansado e com dores nas articulações. Também o rosto e as mãos muito inchados. Eles ficaram arroxeados com o frio. No trabalho Achei difícil digitar no computador e quando me olhei no espelho quase não me reconheci. Depois de muitas visitas ao médico ao longo de um ano, a princípio fiquei aliviado por finalmente receber um diagnóstico, esperançoso de ser curado. Mas eles me disseram que o esclerodermia era uma doença autoimune crônica. Eu me perguntava se não conseguiria mais levar a mesma vida. Me senti frustrada, desesperada”, lembra Beatriz.
A doença progrediu e afetou os pulmões e o trato digestivo. Por fim, deram-lhe o incapacidade absoluta. Agora ela está focada em divulgar sua doença e apoiar outras pessoas que, como ela há quinze anos, se depararam com esse diagnóstico.
María, 23 anos, mais de uma década com dermatomiosite e esclerodermia
Para Maria ele foi diagnosticado com dermatomiosite juvenil e esclerodermia aos dez anos de idade. São duas doenças que, assim como os vexas, fazem parte do grupo das doenças reumáticas autoimunes sistêmicas (ERAS). «Por ser tão pequeno, não tinha plena consciência. Fizeram-me exames, os médicos atenderam-me… De certa forma, assimilei a minha rotina». Além do cansaço e das dores, ele disse ao A TU SALUD “que sua pele estava muito ruim e Eu tinha muitas feridas em minhas mãos e pés. No Colégio luvas de algodão usadas para escrever porque se não me machucasse. Eles também saíram eczema no rosto mas ele não tinha complexos, tinha isso muito assimilado ».
Por alguns anos, ele também teve que ir para a reabilitação para recuperar o movimento nas mãos. «eu estava perdendo a mobilidade e eu tinha que ir ao hospital todos os dias. Demorei muito tempo à tarde para estudar”, lembra. A saúde deu-lhe uma trégua entre os 15 e os 20 anos, período de tempo, em plena adolescência, que pôde desfrutar sem ter de fazer qualquer tratamento. “Então eu tive surtos de novo”, explica ele. Agora no inverno eu pioro e eles têm que me internar para me colocar na medicação.”
Ainda assim, María, uma pessoa batalhadora e com muita vitalidade, olha para o futuro com optimismo e depois de se licenciar em Biologia, faz agora o doutoramento em Paleontologia.
