O que é a doença de Fabry?

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O doença de Fabry é uma doença genética rara que faz parte de um grupo de doenças conhecido como tdistúrbios de armazenamento lisossômico (LYDs), de acordo com a Fundação Espanhola do Coração. Ele acrescenta que esses problemas são ccausadas por alterações (mutações) no gene da alfa-galactosidase ou gene GLA e que causam uma redução na produção de uma enzima chamada alfa-galactosidase A.

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“Pessoas com a doença de Fabry têm uma deficiência congênita, disfunção ou ausência completa de alfa-galactosidase A. Como resultado, uma substância gordurosa (um lipídio chamado globotriaosilceramida), que de outra forma seria decomposta por essa enzima, se acumula nos lisossomos de células”, afirma a Fundação.

Com o tempo, esse acúmulo causa danos às células, tecidos e paredes dos vasos sanguíneos, levando ao aparecimento dos sintomas da doença. Se não forem tratados, os órgãos vitais, como rins, coração e cérebro, começam a se deteriorar com o tempo e podem ocorrer complicações graves, às vezes com risco de vida.

A doença de Fabry ocorre em dois tipos: a forma clássica, com sintomas precoces e envolvimento de múltiplos órgãos, e a forma tardia, que afeta principalmente um único órgão. No entanto, também ocorrem casos intermediários e atípicos.

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“Estima-se que a doença de Fabry afete um em 40.000 a 120.000 recém-nascidos de ambos os sexos e de todas as etnias. sintomas da forma clássica, podem começar na infância, embora a maioria apareça na adolescência ou na idade adulta”, afirmam.

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O gene responsável pela doença de Fabry está localizado no cromossomo X – um dos dois cromossomos que determinam o sexo de um indivíduo – e é transmitido de um dos pais (o portador) para seus filhos. Isso significa que há diferenças entre a forma como a doença de Fabry afeta homens e mulheres e também na forma como ela é transmitida aos filhos, segundo as mesmas fontes.

“Nos homens, isso pode ser feito enviando uma pequena amostra de sangue ao laboratório para medir o nível da enzima alfa-galactosidase A e fazer um diagnóstico. No entanto, nas mulheres é realizada uma análise genética para detectar o defeito genético verdadeiro e confirmar a diagnóstico”, dizem.

Sintomas

O primeiros sintomas (aqueles que às vezes aparecem na infância) incluem:

  • Dor e desconforto nas mãos e pés, muitas vezes causados ​​por temperaturas ambientes quentes ou frias ou certos tipos de exercício
  • Pequenas manchas vermelhas ou roxas elevadas (angioqueratomas) que aparecem principalmente na área entre o umbigo e os joelhos
  • Uma diminuição na capacidade de suar causando ‘superaquecimento’ e uma menor tolerância ao calor
  • Alterações na córnea do olho, sem afetar a visão.

Conforme a doença de Fabry progride, sintomas adicionais podem aparecer, incluindo:

  • Fadiga (muitas vezes extrema)
  • cólicas abdominais
  • Evacuações frequentes logo após comer
  • Diarréia
  • Dores de cabeça
  • Capacidade reduzida de ouvir altas frequências ou zumbido (zumbido nos ouvidos)
  • inchaço do tornozelo
  • Dor no peito ou palpitações

Existem algumas complicações potencialmente mais graves associadas à doença de Fabry, especialmente se não for tratada. Esses incluem:

  • Doença renal, que pode ser detectada por níveis elevados de proteína na urina e um declínio progressivo da função renal
  • Doença cardíaca, incluindo espessamento progressivo do músculo cardíaco, batimentos cardíacos irregulares e, se não tratada, insuficiência cardíaca progressiva
  • Interrupção do fluxo sanguíneo normal para o cérebro.

Isso, por sua vez, pode levar a acidentes vasculares cerebrais ou episódios semelhantes a derrames em alguns pacientes.

A boa notícia é que muitos desses sintomas podem agora ser melhor controlados com tratamento regular, seja dando ao corpo a enzima que está faltando ou usando uma pequena molécula que repara a enzima defeituosa.

Fonte: Fundação Espanhola do Coração

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