O doença de Fabry é uma doença genética rara que faz parte de um grupo de doenças conhecido como tdistúrbios de armazenamento lisossômico (LYDs), de acordo com a Fundação Espanhola do Coração. Ele acrescenta que esses problemas são ccausadas por alterações (mutações) no gene da alfa-galactosidase ou gene GLA e que causam uma redução na produção de uma enzima chamada alfa-galactosidase A.
“Pessoas com a doença de Fabry têm uma deficiência congênita, disfunção ou ausência completa de alfa-galactosidase A. Como resultado, uma substância gordurosa (um lipídio chamado globotriaosilceramida), que de outra forma seria decomposta por essa enzima, se acumula nos lisossomos de células”, afirma a Fundação.
Com o tempo, esse acúmulo causa danos às células, tecidos e paredes dos vasos sanguíneos, levando ao aparecimento dos sintomas da doença. Se não forem tratados, os órgãos vitais, como rins, coração e cérebro, começam a se deteriorar com o tempo e podem ocorrer complicações graves, às vezes com risco de vida.
A doença de Fabry ocorre em dois tipos: a forma clássica, com sintomas precoces e envolvimento de múltiplos órgãos, e a forma tardia, que afeta principalmente um único órgão. No entanto, também ocorrem casos intermediários e atípicos.
“Estima-se que a doença de Fabry afete um em 40.000 a 120.000 recém-nascidos de ambos os sexos e de todas as etnias. sintomas da forma clássica, podem começar na infância, embora a maioria apareça na adolescência ou na idade adulta”, afirmam.
O gene responsável pela doença de Fabry está localizado no cromossomo X – um dos dois cromossomos que determinam o sexo de um indivíduo – e é transmitido de um dos pais (o portador) para seus filhos. Isso significa que há diferenças entre a forma como a doença de Fabry afeta homens e mulheres e também na forma como ela é transmitida aos filhos, segundo as mesmas fontes.
“Nos homens, isso pode ser feito enviando uma pequena amostra de sangue ao laboratório para medir o nível da enzima alfa-galactosidase A e fazer um diagnóstico. No entanto, nas mulheres é realizada uma análise genética para detectar o defeito genético verdadeiro e confirmar a diagnóstico”, dizem.
Sintomas
O primeiros sintomas (aqueles que às vezes aparecem na infância) incluem:
- Dor e desconforto nas mãos e pés, muitas vezes causados por temperaturas ambientes quentes ou frias ou certos tipos de exercício
- Pequenas manchas vermelhas ou roxas elevadas (angioqueratomas) que aparecem principalmente na área entre o umbigo e os joelhos
- Uma diminuição na capacidade de suar causando ‘superaquecimento’ e uma menor tolerância ao calor
- Alterações na córnea do olho, sem afetar a visão.
Conforme a doença de Fabry progride, sintomas adicionais podem aparecer, incluindo:
- Fadiga (muitas vezes extrema)
- cólicas abdominais
- Evacuações frequentes logo após comer
- Diarréia
- Dores de cabeça
- Capacidade reduzida de ouvir altas frequências ou zumbido (zumbido nos ouvidos)
- inchaço do tornozelo
- Dor no peito ou palpitações
Existem algumas complicações potencialmente mais graves associadas à doença de Fabry, especialmente se não for tratada. Esses incluem:
- Doença renal, que pode ser detectada por níveis elevados de proteína na urina e um declínio progressivo da função renal
- Doença cardíaca, incluindo espessamento progressivo do músculo cardíaco, batimentos cardíacos irregulares e, se não tratada, insuficiência cardíaca progressiva
- Interrupção do fluxo sanguíneo normal para o cérebro.
Isso, por sua vez, pode levar a acidentes vasculares cerebrais ou episódios semelhantes a derrames em alguns pacientes.
A boa notícia é que muitos desses sintomas podem agora ser melhor controlados com tratamento regular, seja dando ao corpo a enzima que está faltando ou usando uma pequena molécula que repara a enzima defeituosa.
Fonte: Fundação Espanhola do Coração
