É uma doença rara e, talvez por isso, raramente ouvi falar disso. Mas a verdade é que, precisamente por isso, é ainda mais necessário dedicar-lhe uma data do calendário, daí hoje, 8 de maio é o Dia Internacional da Talassemia., uma doença sanguínea hereditária caracterizada por cadeias de globina diminuídas ou ausentes (uma proteína nos glóbulos vermelhos que faz parte da hemoglobina, que transporta oxigênio dos pulmões para o resto do corpo). “Precisamos de mais consciência e conhecimento e uma abordagem muito mais unificada para a doença”reivindicações Antonio CerratoPresidente da Associação Espanhola de Luta contra as Hemoglobinopatias e Talassemias (Alheta).
As talassemias são causadas por defeitos genéticos na hemoglobina, que fazem com que a quantidade dessa proteína seja reduzida. Geralmente são divididos em dois grandes tipos: alfa ou beta, dependendo do gene afetado e, por sua vez, dependendo da gravidade, são classificados como menores, intermediários e maiores”, explica. Salvador PayánHematologista do Hospital Universitário Virgen del Rocío de Sevilha, especializado em distúrbios dos glóbulos vermelhos.
pessoas com a talassemia intermediária apresenta anemia moderada e requer transfusão esporadicamente, enquanto a talassemia maior, também chamada de “talassemia dependente de transfusão”, é a forma mais grave. É o que Antonio tem, que é obrigado a realizar transfusões mensais crônicas. “Vivemos graças aos heróis anônimos que doam seu sangue todos os dias, por isso devemos continuar promovendo esse gesto”, afirma.
Arma de dois gumes
Mas a transfusão crônica é uma faca de dois gumes, pois, por um lado, a anemia grave é corrigida, “mas tem um efeito colateral grave: as grandes quantidades de ferro que fornece se acumulam em diferentes órgãos“, Explicar Ana Villegas, presidente do Grupo Espanhol de Eritropatologia (GEE) da Sociedade Espanhola de Hematologia e Hemoterapia (SEHH). Portanto, essas pessoas devem fazer tratamento crônico. Mesmo assim, “complicações relacionadas à sobrecarga de ferro são a principal causa de morte dos acometidos», acrescenta Villegas.
Ele transplante de medula óssea tem sido até recentemente o único tratamento curativo para os dependentes de transfusões, mas sua aplicação é limitada a apenas alguns pacientes. Por seu lado, “a esplenectomia (remoção do baço) reduz a anemia em alguns casos de talassemia intermediária e maior, embora o baço também desempenhe um papel importante na defesa contra microorganismos e este procedimento acarreta um risco aumentado de certas infecções”, diz Payan.
esperança na pesquisa
Com esse cenário como pano de fundo, a inovação científica torna-se a grande esperança dos pacientes. “A verdadeira revolução é representada pela terapia genética e edição genética. Esses tratamentos consistem em extrair as células-tronco do sangue por meio de um procedimento de aférese, após a administração de um medicamento que as faça entrar na circulação. Uma vez obtidos, eles são modificados em laboratório para corrigir o defeito genético que causa a doença e são infundidos de volta no paciente para dar origem a uma nova medula óssea saudável. Desta forma é possível curar a doença com uma espécie de transplante do próprio paciente, sem a necessidade de um doador e sem muitos dos riscos de um transplante de outra pessoa», explica Payán.
Graças a ele, Como pacientes, “estamos otimistas porque muitos avanços estão sendo feitos, mas se fala em custo-benefício e para nós, que estamos arriscando a vida, é devastador”, lamenta Cerrato. Prova disso é que em 2019 a Agência Europeia de Medicamentos aprovou a primeira terapia gênica para talassemia, mas a falta de acordo sobre seu reembolso na Alemanha fez com que a farmacêutica que a projetou encerrasse suas operações na Europa.
Mas ainda há luz no fim do túnel, já que na recente reunião anual da European Society for Blood and Marrow Transplantation “foi apresentada uma prévia dos resultados do estudo Climbthal-111 com exagamglogene autotemcel (exa-cel), ” uma terapia de edição genética usando a tecnologia CRISPR-Cas9. Dos 44 pacientes com talassemia maior que receberam o tratamento, no momento do corte de dados, 42 deixaram de precisar de transfusões e os dois restantes as reduziram em 75 e 89%»confirma Payan. Por isso, Cerrato reclama “auxílio à pesquisa, além de maior conscientização e forte apoio psicossocial para cobrir as necessidades diárias dos pacientes”.
