Estas são as doenças raras mais comuns na Espanha

As doenças raras (DR) ou infrequentes são aquelas que apresentam baixa prevalência na população. Conforme explicado pela Federação Espanhola de Doenças Raras (Feder), para considerá-la rara, cada doença pode afetar apenas um número limitado de pessoas. Especificamente, para menos de 5 por 10.000 habitantes. Apesar disso, há muitas pessoas afetadas no mundo (mais de 300 milhões, dos quais 3 milhões de casos ocorrem na Espanha). De acordo com Organização Mundial da Saúde (OMS)há mais de 7.000 doenças rarasdos quais 6.172 foram identificados de acordo com dados da Orphanet.

Em 2008 foi instituído para celebrar o último dia de fevereiro como o Dia das Doenças Raras, escolhendo o dia 29 de fevereiro por ser “um dia raro”. O seu objetivo é sensibilizar e melhorar o acesso ao tratamento uma vez que, por afetar um pequeno grupo da população, são feitas poucas pesquisas, com as quais o tratamento é insuficiente e não são criadas unidades especializadas para atender esses pacientes.

A maioria das doenças raras são genéticas, o que significa que são causadas por alterações no DNA que afetam o funcionamento normal do corpo. No entanto, alguns podem ser causados ​​por Fatores Ambientais ou pela infecções virais qualquer bacteriano. As doenças raras podem ser muito graves e afetar seriamente a qualidade de vida das pessoas que as têm. Além disso, muitas dessas doenças não têm cura e apenas os sintomas podem ser tratados.

Um dos maiores desafios enfrentados pelas pessoas que vivem com doenças raras é a falta de informação e conhecimento sobre suas doenças. Muitas doenças raras são tão raras que até mesmo os médicos podem não estar familiarizados com elas. Como resultado, os pacientes podem enfrentar um atraso no diagnóstico e tratamento, o que pode piorar seu prognóstico.

O falta de pesquisa é também um grande desafio para as pessoas que sofrem de doenças raras. Como essas doenças são raras, há menos interesse da indústria farmacêutica em desenvolver tratamentos para elas. Além disso, o custo de pesquisa e desenvolvimento de tratamentos para doenças raras pode ser muito alto, o que pode dificultar a obtenção de financiamento.

Apesar desses desafios, existem muitas organizações e grupos de defesa trabalhando para apoiar pessoas que vivem com doenças raras. Essas organizações podem fornecer informações e recursos, conectar pacientes com outros pacientes e profissionais de saúde e defender uma maior conscientização e financiamento de pesquisas sobre doenças raras.

Um dos maiores avanços no tratamento de doenças raras foi a terapia de genes. A terapia genética é uma abordagem na qual um gene saudável é introduzido nas células de um paciente para substituir um gene defeituoso. Embora a terapia gênica ainda esteja em seus estágios iniciais e disponível apenas para algumas doenças rara, tem o potencial de revolucionar o tratamento dessas doenças.

Outro avanço importante foi o uso de drogas órfãs. Os medicamentos órfãos são aqueles que são usados ​​para tratar doenças raras e não têm um mercado grande o suficiente para serem lucrativos para a indústria farmacêutica. Os governos de muitos países estabeleceram incentivos para estimular o desenvolvimento de medicamentos órfãos, o que levou ao desenvolvimento de tratamentos para muitas doenças raras.

Quais são as características de uma doença rara?

As doenças raras são, em sua maioria, crônicas e degenerativas. De fato, 65 por cento são graves e incapacitantes e são caracterizados por:

• Começo cedo em vida (2 em cada 3 aparecem antes dos dois anos de idade)
• Dor crônica (1 em 5 pacientes)
• O desenvolvimento de déficit motor, sensorial ou intelectual em metade dos casos, que provocam uma incapacidade na autonomia (1 em 3 casos).

Em quase metade dos casos, o prognóstico vital está em jogo, já que as doenças raras podem ser atribuídas a 35 por cento das mortes em um ano, 10 por cento entre um e cinco anos e 12 por cento entre cinco e 15 anos.

Quais são os problemas das pessoas que convivem com essas doenças?

Sem dúvida, um dos principais problemas enfrentados pelas pessoas com doenças raras é a diagnóstico. As principais causas dessa ausência de diagnóstico atendem a múltiplas causas. Os principais são a falta de conhecimento sobre essas patologias, a dificuldade de acesso às informações necessárias e a localização de profissionais ou centros especializados.

Tudo isso acarreta uma série de consequências que afetam tanto o paciente quanto sua família. De facto, na maioria dos casos, o atraso no diagnóstico influencia o acesso às intervenções terapêuticas e provoca um agravamento da doença que poderia ter sido evitado ou amenizado em quase um em cada três casos (31 por cento). As dificuldades dos pacientes são ainda maiores porque em 42,68 por cento dos casos não há tratamento disponível ou, se houver, não é adequado.

Diagnóstico

Conforme explicado por Feder, um paciente com uma doença rara leva em média 4 anos para ser diagnosticado, mas em 20% dos casos pode levar mais de 10 anos.

Esto significa que durante todo ese tiempo de espera, el paciente “no recibe ningún apoyo ni tratamiento (29,37 por ciento), “tiene un tratamiento inadecuado (17,9 por ciento) y ve como se agrava la enfermedad (31,26 por cento).

Outra consequência é o alto custo dos medicamentos e terapias necessários, que representam em média 20% da renda familiar. Estas despesas dividem-se em aquisição de medicamentos e outros produtos (44 por cento), tratamento médico (34,45 por cento), ajudas técnicas e ortopédicas (36,90 por cento), transporte adaptado (36,70 por cento), assistência pessoal (23 por cento) e adaptação domiciliária ( 9 por cento).

Quais são as doenças raras mais comuns?

Na lista de doenças raras da OMS podemos encontrar diferentes tipos, como doenças autoimunes, doenças neurológicas, deformidades e anormalidades cromossômicas, do aparelho digestivo, pele, cânceres ou doenças infecciosas. Em relação às doenças raras com maior prevalência na Espanha, encontramos muitas delas que afetam crianças ou são fatais, como:

• Miastenia grave, uma doença neuromuscular autoimune crônica, caracterizada por produzir graus variados de fraqueza muscular e fadiga. Afeta 15.000 pessoas na Espanha.
• Ataxia de Friedreich. É uma doença neuromuscular degenerativa hereditária do sistema nervoso. Os sintomas começam a se manifestar entre as idades de 5 e 15 anos.
• linfangioleiomiomatose. Doença pulmonar caracterizada pela proliferação de células musculares lisas. Os sintomas incluem tosse, às vezes com sangue, e dor no peito.
• Paraparesia espástica. É uma doença neurodegenerativa hereditária que causa uma paralisia dos membros inferiores e isso ocorre, principalmente, em mulheres em idade fértil.
• Esclerose lateral amiotrófica. A ELA é uma patologia neurodegenerativa do sistema nervoso central que afeta os neurônios que controlam os movimentos voluntários do corpo. Assim, a doença causa perda progressiva de neurônios motores e deterioração muscular assimétrica. afeta o mobilidade, respiração e fala.
• esclerose sistêmica. Pode aparecer em qualquer idade e afeta, sobretudo, a pele, embora também possa afetar o pulmões, intestinos, rins ou coração.
• epidermólise bolhosa. É uma doença autoimune e se caracteriza pelo aparecimento de bolhas na pele.
• Cisto de Tarlov. Afeta os nervos e produz dor intensa, que piora ao tossir, defecar ou simplesmente levantar.
• Síndrome de Arnold-Chiari. É uma doença neonatal que ocorre quando o espaço ocupado pelo cerebelo é menor que o normal. Produz dor de cabeça, tontura, problemas de visão, formigamento ou dificuldade para engolir.
• Síndrome de Gilles de la Tourette. É um distúrbio do neurodesenvolvimento. É caracterizada por múltiplos tiques motores e vocais que aparecem na infância.
• porfiria eritropoiética. É o tipo mais raro de porfiria e se manifesta nos primeiros meses de vida. É caracterizada por sensibilidade exagerada à luz solar (fotossensibilidade). É causada por uma deficiência em uma enzima.
• Síndrome de Brugada. É um distúrbio do ritmo cardíaco e pode ser fatal. É uma doença hereditária rara que é evidenciada por uma anormalidade eletroencefalográfica (ECG) e aumento do risco de morte súbita cardíaca. É responsável por 5 a 10 por cento dos casos de morte súbita cardíaca não associada a um problema cardíaco estrutural. O único tratamento disponível é o cardioversor-desfibrilador implantável, que reduz a mortalidade em até 40% em dez anos.
• Tetralogia de Fallot. É uma cardiopatia congênita que é diagnosticada devido ao aparecimento de quatro malformações que causam a mistura de sangue arterial com sangue venoso, o que dá origem às chamadas “crianças azuis”.
• Fibrose cística (ou Mucoviscidose). É uma doença genética causada por um gene que não regula bem os canais de cloro e causa problemas nos sistemas respiratório, digestivo e reprodutivo. É a doença rara mais frequente na raça branca, não tem cura, mas sua expectativa e qualidade de vida estão aumentando.
• autismo hereditário. É um distúrbio do neurodesenvolvimento que se manifesta antes dos 3 anos de idade e envolve problemas de comunicação, interação social e linguagem. De origem genética, não se sabe se a responsabilidade está em vários genes ou em mutações raras.
• Transtorno do Espectro do Autismo (DA). É uma desarmonia generalizada no desenvolvimento das funções cognitivas superiores e independente do potencial intelectual inicial.
• Melanoma familiar. Fala-se em melanoma familiar quando na mesma família existem dois ou três membros de primeiro grau (pai, mãe, irmãos e/ou filhos) que sofrem com o tipo de câncer de pele denominado melanoma.
• Síndrome do X frágil. É uma doença genética rara, decorrente de um defeito no cromossomo X, que causa retardo mental que pode ser leve ou moderado. Outras características que geralmente estão presentes na maioria dos homens afetados são: rosto alongado com testa larga e queixo proeminente, orelhas grandes e salientes, hipermobilidade articular (com aumento da mobilidade, especialmente nas pequenas articulações) e testículos grandes (macroorquidismo) após a puberdade .