A evolução da terapia gênica tornou-se a esperança dos hemofílicos, próximos 3.000 na Espanha. Os pesquisadores o apresentam como um tratamento promissor com o qual se poderia conseguir para alguns casos e num futuro não muito distante a cura da doença. Pelo menos, “esse é o objetivo”, disse ele ao A TU SALUD Víctor Jiménez Yuste, Chefe do Serviço de Hematologia do Hospital Universitário La Paz de Madrid.
Por enquanto, o Agência Europeia de Medicamentos (EMA) já aprovou duas terapias gênicas. Elevam os níveis do fator VIII na hemofilia A e do fator IX na hemofilia B. Não foi possível normalizá-los, mas conseguiu-se proteção contra sangramentos espontâneos, o que representa um avanço na vida dos pacientes, ainda que em caso de trauma grave ou cirurgia ainda podem exigir tratamento.
O processo de comercialização da hemofilia A ainda está sendo negociado e para a hemofilia B a aprovação na Europa tem apenas uma semana, segundo Jiménez Yuste, também vice-presidente da Sociedade Espanhola de Hematologia e Hemoterapia (SEHH)o que indica que na Espanha já foi utilizado em ensaios clínicos.
Outra questão que permaneceria a ser determinada é quem poderia se beneficiar. A esse respeito, ele aponta que “é um assunto ainda a ser discutido, pacientes fisicamente ativos que podem deixar de administrar fator, idosos com artropatia… Existem vários grupos. A única população que hoje não se beneficiaria seriam as crianças». O motivo dessa exclusão é porque, como o fígado não terminou de crescer, neles o número de células que começaram a produzir fator estaria diluído.
Enquanto isso, mais pesquisas estão em andamento para tentar avançar outras terapias genéticas com mais eficácia e menos efeitos colaterais.
Por outro lado, o nova terapia com Efanesoctocog Alfa Foi demonstrado em um ensaio clínico para ser um avanço. «É um tratamento de substituição com um FVIII modificado através de três grandes alterações, que prolonga a sua meia-vida no organismo, o que permite, com administração semanal, manter níveis elevados superiores a 40% nos primeiros quatro dias e no momento mais baixo com um perfil que permite a prevenção de sangramentos espontâneos”, aponta este médico.
Está em fase de apresentação às autoridades de saúde. Um estudo publicado este mês no NEJM («The New England Journal of Medicine») conclui que «em doentes com hemofilia A grave, a administração de efanesoctocog alfa uma vez por semana proporcionou uma prevenção de hemorragias superior em comparação com a profilaxia pré-tratamento. estudo, normal à atividade quase normal do fator VIII e melhorias na saúde física, dor e saúde das articulações.”
Atualmente, a hemofilia é tratada com tratamentos de reposição de fator intravenoso. Há cerca de três anos, o emicizumabe vem sendo utilizado em alguns pacientes com hemofilia A. É um anticorpo biespecífico que mimetiza a ação do fator VIII.
É certo que hoje entre 70 e 80% dos pacientes não sofrem sangramento grave em um ano graças às terapias de última geração. “O tratamento desta doença sofreu muitas alterações nos últimos anos que favoreceram a esperança e a qualidade de vida dos doentes ao reduzir, e até eliminar, as hemorragias”, segundo revelou. Michael Makrisdiretor do Sheffield Haemophilia and Thrombosis Centre, Reino Unido, durante o XXXVIII Congresso Nacional da Sociedade Espanhola de Trombose e Hemostasia (SETH). Por outro lado, a partir do Federação Espanhola de Hemofilia (Fedhemo) chamam a atenção para o fato de que, embora a hemofilia tenha sido historicamente considerada uma doença masculina, há mulheres “tanto hemofílicas quanto portadoras” que apresentam, em muitos casos, sintomas específicos.
Uma alteração hereditária dos genes F8 e F9
A hemofilia é uma coagulopatia, ou seja, um problema hemorrágico. É uma patologia rara que não é contagiosa. Na maioria dos casos é hereditária, mas observam-se saltos geracionais.
As pessoas que o têm não têm fator de coagulação suficiente no sangue. A causa é uma alteração nos genes F8 ou F9, que produzem o fator VIII (FVIII) e o fator IX (FIX), que permitem que o sangue perca a liquidez e cicatrize feridas, por exemplo.
A doença é causada pela deficiência de um desses dois fatores. No primeiro caso falamos de hemofilia A. É o tipo mais conhecido e afeta 1 em 10.000 pessoas. No segundo caso, é chamada de hemofilia B ou doença de “Natal”. É o tipo menos frequente e afeta 1 em 50.000 casos na população.
Conforme explicado pela Federação Espanhola de Hemofilia (Fedhemo), o sistema de coagulação funciona graças a 13 fatores (Fator I, Fator II, Fator III, Fator IV, Fator V, Fator VI, Fator VII, Fator VIII, Fator IX, Fator X , Fator XI, Fator XII e Fator XIII) que são coagulantes que trabalham juntos no que é chamado de “cascata de coagulação”.
“Se um desses fatores não funcionar bem, a cascata é interrompida e o coágulo que impede o sangramento se forma mais lentamente. Como consequência dessa interrupção na cascata de coagulação, as lesões ou feridas sangram por mais tempo do que deveriam, podendo ocorrer sangramento interno e externo”, explica a Federação.
