Conviver com uma patologia é um empecilho na qualidade de vida dos pacientes, mas essa laje fica ainda mais pesada quando isso doença é rotulada como “rara” ou pouco frequente, algo que ocorre quando se trata de patologias com baixa frequência – menos de cinco casos por 10.000 pessoas–. Em Espanha estima-se que cerca de três milhões de pessoas sofram de uma destas doenças que, embora caracterizados por sua diversidade e heterogeneidadegeralmente têm origem genética e manejo clínico complexo em termos de diagnóstico e tratamento.
Entre esse amálgama de patologias está a trombocitopenia imune primária (PTI), uma doença autoimune caracterizada por níveis anormalmente baixos de plaquetas. O médico sabe bem sobre ela david valcárcelchefe de secção e diretor da Unidade de Transplante e Terapia Celular do Serviço de Hematologia do Hospital Valle de Hebrón de Barcelonaque passou anos tratando pacientes com síndrome mielodisplásica e leucemia aguda, bem como processos autoimunes hematológicos, como trombocitopenia imune.
Em primeiro lugar, você pode nos explicar o que é trombocitopenia imune primária (PTI)?
É uma doença autoimune na qual são produzidos autoanticorpos que reconhecem como estranhas – por engano – tanto as próprias plaquetas do paciente quanto as células que as produzem. Isso leva a um aumento da destruição de plaquetas e incapacidade do próprio corpo de regenerá-las adequadamente. O resultado final é que a contagem de plaquetas fica abaixo do normal, o que significa um risco aumentado de sangramento.
Estima-se que quantas pessoas sejam afetadas por esse problema em nosso país?
Não há dados epidemiológicos precisos na Espanha, mas Estima-se que a incidência de casos novos em adultos esteja entre cinco e dez casos por 100.000 habitantes por ano., embora a verdade seja que os números são diferentes nas diferentes faixas etárias, sendo mais frequentes nas idades avançadas. Por outro lado, sabemos que a maioria dos adultos terá uma evolução crónica desta doença, pelo que a prevalência é estimada entre 15 e 30 casos por 100.000 habitantes.
É uma doença incurável que deteriora os pacientes ou dá para conviver com ela cronicamente com certa qualidade de vida?
Em geral, é uma patologia que tende a se tornar crônica, por isso os pacientes precisam aprender a conviver com ela a longo prazo. Muitos afetados podem não precisar de tratamento, e aqueles que precisam geralmente respondem bem a eles, para que possam levar uma vida bastante normal.embora sempre com algumas precauções e sabendo que a doença pode apresentar surtos, caso em que têm de ir para o hospital.
Quais são os desafios que eles enfrentam do ponto de vista do diagnóstico de pacientes com PTI?
Nos últimos 15 anos melhoramos muito o tratamento da doença, mas precisamente o diagnóstico ainda é um aspecto que nos resiste, pois ainda é um diagnóstico por exclusão, ou seja, não é que seja especialmente difícilmas não temos testes que nos dêem um diagnóstico definitivo, mas temos que descartar outras causas de trombocitopenia antes de classificar a doença como específica desse paciente como PTI.
Existem perfis ou características específicas dos pacientes com PTI que possam direcionar essa decisão diagnóstica de forma mais ágil e direcionada?
A verdade é que não existe um perfil específico, já que pode aparecer em qualquer tipo de pessoa e em qualquer idade.
Quais são as principais necessidades demandadas por esses afetados e suas famílias em seu dia a dia?
Essas perguntas, é claro, são sempre melhores para os pacientes responderem… Existem vários estudos que destacam isso os médicos às vezes não sabem interpretar bem as necessidades dos pacientes. Obviamente, estamos sempre focados em alcançar uma melhor qualidade de vida e garantir que a própria doença, seu tratamento e exames médicos tenham o mínimo de influência possível no seu dia-a-dia. Com a incorporação dos análogos da trombopoietina, conseguimos reduzir muito o uso de corticosteróides a longo prazo, o que certamente melhora a qualidade de vida dos afetados. Por outro lado, deve-se levar em conta também que existem outros aspectos da doença, como o cansaço que muitos doentes apresentam, que se torna um aspecto pouco reconhecido e para os quais não temos muitas opções de tratamento.
Como a doença influencia suas relações pessoais, sua vida social e seu ambiente de trabalho? Viver com PTI te limita?
Este aspecto é o que mencionei anteriormente, muitos pacientes têm uma contagem de plaquetas baixa, mas o suficiente para levar uma vida praticamente normal mesmo sem tratamento, embora, dependendo da contagem de plaquetas, às vezes seja recomendado evitar atividades com risco de sangramento (isso é muito mais complexo em crianças). ENo outro extremo estão aqueles que necessitam de tratamento de longo prazo para manter a contagem de plaquetas em uma faixa segura.. Estes doentes requerem mais controlos e tomam uma medicação em muitos casos de forma crónica e por isso o impacto no seu dia a dia é maior.
Do seu ponto de vista profissional, quais são as suas principais necessidades ao lidar com esta doença? O que você acha que deveria ser melhorado?
Acho que melhorou muito nos últimos anos em todos os aspectos. Por um lado, agora conhecemos melhor a doença e também como lidar com ela. Neste sentido, O papel desempenhado pelas diretrizes de tratamento da PTI é muito importante.. Fizemos a primeira edição há mais de 10 anos; Agora estamos usando o segundo e o que será o terceiro já está em preparação. Isso é muito importante, porque permite que os pacientes sejam tratados de forma homogênea (dentro dos limites) seguindo as recomendações dos especialistas na doença e independentemente da localização do paciente ou do hospital que o atende. Estes guias são desenvolvidos pelo Grupo Espanhol de PTI (GEPTI).
Como evoluiu o conhecimento sobre a doença nos últimos anos?
As principais novidades ocorreram no entendimento dos mecanismos biológicos da doença e na disponibilização de novos tratamentos para ela. Sem entrar em grandes detalhes, A forma como entendemos a doença no momento é muito diferente do que tínhamos há apenas 15 anos, e isso tem levado ao desenvolvimento de novas alternativas terapêuticas..
E como essa maior informação e conhecimento tem se traduzido em notícias que melhoram a qualidade de vida dos afetados?
A principal mudança no tratamento foi, sem dúvida, a incorporação de análogos da trombopoietina, que reduziram significativamente o uso de corticosteroides a médio-longo prazo e também a necessidade de esplenectomia. Essas drogas estimulam a produção de plaquetas pela medula óssea e são capazes de aumentar as plaquetas a um nível seguro em cerca de 80% dos casos. A parte menos favorável é que dois terços dos pacientes necessitam dessas drogas indefinidamente.
Atualmente, quais são as expectativas futuras quanto à abordagem da doença?
Ainda há muitos aspectos pendentes de melhoria. Por um lado, resta tentar identificar melhor os pacientes que conseguem interromper o tratamento com análogos, que são afetados e não necessitarão de tratamento. Obviamente precisamos de novos medicamentos para pacientes que não respondem adequadamente. Atualmente, temos drogas capazes de aumentar a produção de plaquetas e outras que, por sua vez, reduzem sua degradação. Da mesma maneira, devemos conseguir melhorar o diagnóstico inicial e, sobretudo, a identificação dos doentes com maior risco de hemorragiaalém do número de plaquetas.
Quais são os principais desafios do PTI hoje?
Tendo em vista que a maioria dos pacientes adultos que necessitam de tratamento o fará indefinidamente, é fundamental também direcionar parte de nossos esforços para que os afetados possam levar seu estilo de vida com a menor interferência possível por motivos médicos. A qualidade de vida é um aspecto crucial no manejo dos acometidos, principalmente quando nos deparamos com doenças crônicas. Nos últimos anos temos assistido ao crescimento da importância dos chamados “Patient related Outcomes”, que são variáveis relatadas pelos próprios pacientes e que estão sendo incluídas em todos os ensaios clínicos.
*Entrevista realizada em colaboração com Sobi. NP-24675 (novembro de 2022)
