Fraqueza muscular progressiva, dificuldade para sentar, engolir ou respirar, falta de reflexos ou falta de controle dos movimentos da cabeça são alguns dos sintomas da atrofia muscular espinhal (AME), uma doença neurodegenerativa rara, mas muito grave, que afeta principalmente pacientes pediátricos.
Aqueles que sofrem desta doença têm um gene alterado SMN1, que faz com que os neurônios responsáveis pelo movimento se deteriorem e morram. Portanto, é uma doença neurodegenerativa que requer tratamento ao longo da vida.
A primeira suspeita geralmente surge de um pai, que percebe que o desenvolvimento psicomotor de seu bebê não é o que deveria ser. É o caso de Carolina, mãe de Nayra, uma menina de 15 meses, olhos grandes e cílios longos. «Aos quatro meses e meio a minha filha não levantava a cabeça. E eu pensei: ”Não pode ser, alguma coisa não está certa”, lembra esta mãe solteira para “The Patient’s Window”, uma seção promovida pela Novartis.
Na revisão de seis meses, ela foi pedir ao pediatra que lhe disse para levá-la com urgência ao Hospital Juan XXIII de Tarragona.
Depois de estar internada durante quatro dias e de realizar diversos exames, foi encaminhada para o Hospital Valle de Hebrón, em Barcelona, para a realização do teste genético que confirmou o diagnóstico.
Carolina lembra que naquela época “Eu não fazia ideia do que era a doença. Eu só pensava porque minha filhinha, é injusto, e não parava de perguntar se minha filha ia conseguir andar ».
“Nós a vimos pela primeira vez aos seis meses. Ela estava hipotônica e sem reflexos. Teve desenvolvimento normal até os quatro meses. Foi então que começou a ter dificuldade em segurar o biberão, mexia-se menos…”, recorda a Dra. Francina Munell, neuropediatra do Serviço de Neurologia Pediátrica de Hebron Valley.
A menina tem AME tipo 1, “a modalidade mais frequente e mais grave, com exceção do tipo 0. Representa mais de 50% de todos os casos. Geralmente começa entre o nascimento e até os seis meses”, explica a neuropediatra. Esse tipo sem tratamento significaria que, como aponta o médico, “a expectativa de vida desses bebês seria de aproximadamente um ano, a menos que fossem submetidos a uma traqueostomia e recebessem alimentação assistida”.
Com o tratamento, a situação é bem diferente. Embora a chave seja quando começa. Assim, “se a medicação for iniciada antes de o doente desenvolver sintomas, para os quais seria necessário fazer o rastreio neonatal, podemos garantir que não apresentam sintomas da doença ou que estes são mínimos. Ou seja, quase cura. Depois, a expectativa de vida vai depender das dificuldades que o paciente está tendo, se ele consegue respirar sozinho ou não…”, detalha o médico, que explica que como eles estão em tratamento desde apenas 2018, é impossível afirmar um período de tempo. Claro, espera-se que sua expectativa de vida seja muito longa se forem cuidados e feitos check-ups, “mas também não sabemos”, ele qualifica.
Por isso “a triagem neonatal – o teste do pezinho – é tão importante, e que os pais vão ao hospital ao primeiro sintoma. Ainda demorei muito”, diz Carolina, embora todos nós demorássemos muito, principalmente com o primeiro.
Os pacientes podem optar por um tratamento com oligonucleotídeos puncionados nas costas a cada quatro meses (que pode ser retirado se o paciente piorar apesar de ser por causas alheias à evolução da doença, como uma perna quebrada, por exemplo, que levantou sérias críticas) ou por terapia gênica de uma única injeção intravenosa, contraindicada nos poucos casos em que os pequenos “têm anticorpos contra o vírus AAV9, pois estes destruiriam o vetor viral. E outro problema é que na hora da injeção eles têm uma infecção ativa, pois teriam que esperar um mês quando não é bom atrasar a injeção além de uma ou duas semanas”, explica Munell.
Não é o caso de Nayra, que recebeu terapia gênica: «Não duvidei. Tive que esperar a aprovação. Para mim é como se tivesse ganhado na loteria. Minha filha não só não está piorando, mas está melhorando. Ela ainda não levanta a cabeça, mas tenta”, o que não quer dizer que ela também pense em como é difícil “não saber se vou conseguir andar de mãos dadas ou ver que o resto dos colegas está brincando no berçário e ela fica sentada…”
Precisam de muita reabilitação e fisioterapia, a primeira é coberta pela Segurança Social, mas apenas dois dias por semana quando, segundo esta mãe, seria necessário que ela fosse todos os dias. “É muito frustrante ver que, por não ter uma economia forte, minha filha está perdendo parte de sua recuperação”, diz ela.
Finalmente, existe um terceiro tratamento, que é oral e diário e que está aprovado pela Agência Europeia de Medicamentos, mas a Espanha ainda não deu luz verde. “Só querem aprová-lo para AME tipo 1, quando crianças com modalidade 2 e 3 também têm escoliose e são operadas, e nesses casos é difícil cutucá-las nas costas”, diz o médico.
