A terapia gênica é um tratamento promissor em patologias de origem genética, pois com uma única administração poderia restaurar o funcionamento de células e tecidos naqueles pacientes que apresentam uma doença devido a uma determinada alteração genética.
Este tipo de tratamento apresenta resultados promissores. De fato, já é uma realidade para alguns pacientes: “Não é apenas algo em pesquisa pré-clínica ou clínica, mas existem diferentes drogas de terapia gênica aprovadas, como células-tronco da medula óssea corrigidas para certos defeitos genéticos, ou drogas que usam vírus vetores que, quando administrados ao paciente, podem inserir genes em tecidos-alvo que manifestam defeitos genéticos”, explica Juan Bueren, vice-presidente da European Society for Gene and Cell Therapy (Esgct) e diretor da Unidade de Inovação em Ciências Biomédicas do Ciemat , o Cyber de Doenças Raras e o Instituto de Pesquisa em Saúde da Fundação Jiménez Díaz.
A terapia genética tem imenso potencial para mudar a vida de muitos pacientes, como pessoas com doenças raras. Aproximadamente 7.000 já foram caracterizados, e destes, 80% são de origem genética. Essa terapia permitiria restaurar a função normal nas células afetadas por essas anormalidades.
E não só. «A terapia génica começou a ser aplicada a doenças raras, uma vez que a maioria delas são doenças monogénicas; ou seja, eles têm um único gene afetado, então é mais fácil corrigir esse tipo de defeito do que todas as mutações presentes em uma célula tumoral» lembra Bueren.
«Agora, no campo da Oncologia, deu-se um grande salto com as células CAR-T, pois já demonstraram grande eficácia contra certos tipos de linfomas. Assim, a terapia génica está a aumentar o seu potencial desde as doenças raras até à Oncologia, e estamos confiantes que em breve esta abrangerá os tumores sólidos, para que cada vez mais doentes possam ser tratados”, detalha o vice-presidente da European Society for Therapy. Genética e Celular.
Isso significará uma grande mudança na qualidade de vida de todos eles. Daniel-Aníbal García sabe bem disso. Foi diagnosticado com hemofilia aos oito meses de idade e há sete anos é presidente da Federação Espanhola de Hemofilia (Fedhemo).
«Atualmente o doente tem um papel ativo na gestão da sua doença, participando na tomada de decisões. Ter a visão deles ao avaliar a carga de uma patologia e seu tratamento é fundamental”, afirma García.
Além disso, muitos pacientes não precisarão ser operados, ou pelo menos não tantos. Daniel-Aníbal, por exemplo, com 74% de incapacidade e mobilidade reduzida, conhece bem os danos articulares causados pela sua doença: “Já vou ter feito cinco ou seis operações e esta semana vai ser a sétima, estão a operar em meu tornozelo esquerdo”, diz ele, alguns dias antes de ser operado.
No caso do menor, Francina Munell, neuropediatra do Serviço de Neurologia Pediátrica do Hospital Universitário Vall d’Hebron, em Barcelona, explica que “é difícil aprovar a administração de terapia gênica na fase pré-natal porque há não estuda fatos de segurança. Não sabemos se será possível. Mas já é administrado no pós-natal imediato, no primeiro mês de vida.
“Quanto mais cedo você começar, melhor. Por isso, o Sistema Único de Saúde deveria incluir doenças cuja resposta à terapêutica é tempo-dependente no rastreio neonatal”, sublinha a neuropediatra.
desafios
Com o objetivo de unir as diferentes demandas para a implementação da terapia gênica no sistema de saúde, um painel de especialistas, juntamente com a Pfizer, elaborou o documento “Contribuições para uma estratégia em terapia gênica para o Sistema Único de Saúde”, com uma lista de desafios para o seu desenvolvimento que vão desde a necessidade de buscar novas fórmulas inovadoras de financiamento até a garantia da equidade no acesso, passando pelo aumento da segurança clínica e jurídica até a promoção da notoriedade política e midiática desses tratamentos.
Um conselho consultivo integrado por Bueren, Pablo Lapunzina, diretor científico do Ciber-ER, Julio Montoya, professor do Departamento de Bioquímica e Biologia Molecular e Celular da Universidade de Zaragoza, e Cristian Smerdou, diretor do Programa de Terapia Gênica e Regulação da Expressão Gênica. Um grupo de 20 especialistas também colaborou, incluindo o neurologista pediátrico Munell.
